哺乳

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人（1980）报道了一名摩洛哥（柏柏尔）血统的 5 岁男孩，他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：RPS10细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,417,453-34,426,068（来自 NCBI）▼...

宿醉，果蝇，同源物；HANGFLJ38144HGNC 批准的基因符号：ZNF699细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,291,1...

单极主轴 1-LIKE 1；MPS1L1MPS1，酵母，同源物；MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶；PYTESK、小鼠、同系物；ESKHGNC 批准的基因符号：T...

UPIAHGNC 批准的基因符号：UPK1A细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,666,516-35,678,480（来自 ...

FK506-结合蛋白1；FKBP1FK506 结合蛋白，12-KD；FKBP12FK506 结合蛋白，T 细胞，12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...

瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 3；TRPML3HGNC 批准的基因符号：MCOLN3细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

RAS 的 GTP 酶激活蛋白； 间隙1MHGNC 批准的基因符号：RASA2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:141,487,026-1...

OPA 相互作用蛋白 2；OIP2核糖体 RNA 加工蛋白 43，酿酒酵母，同源物；RRP43HGNC 批准的基因符号：EXOSC8细胞遗传学位置：13q13.3...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

硒蛋白，15-KD； SEP15HGNC 批准的基因符号：SELENOF细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,862,444-86,...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

46，XY 性别逆转，DAX1 相关剂量敏感的性别逆转； DSS▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明剂量敏感的性逆转是由于染色体 Xp21.3-p2...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

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