精神发育迟滞,常染色体隐性 34,具有变异的无脑畸形
常染色体隐性智力发育障碍 - 34 与变异无脑畸形(MRT34) 是由染色体 12q22 上的 CRADD 基因( 603454 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的...
常染色体隐性智力发育障碍 - 34 与变异无脑畸形(MRT34) 是由染色体 12q22 上的 CRADD 基因( 603454 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的...
Wolfram 综合征 2(WFS2) 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因( 611507 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ ...
哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。▼ 克隆与表达通过使用源自活跃分裂或静止的鹌鹑神经视网膜细胞的探针对人淋巴细胞...
通过用对应于 CA2( 611492 ) 、CA4( 114760 ) 和 CA6( 114780 )的 cDNA 探针对胰腺和唾液腺组织的 RT-PCR 衍生的...
核苷单磷酸激酶,包括腺苷酸激酶,催化核苷三磷酸和单磷酸之间的可逆磷酸化。通过 EST 数据库搜索新的单磷酸核苷激酶,Van Rompay 等人(1999)鉴定了一...
PIANP 是一种在中枢神经系统(CNS) 中优先表达的 I 型跨膜蛋白。PIANP 结合免疫抑制受体 PILR-α(PILRA;605341 ) 并介导其活化。...
OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”(p) 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用(Yuasa 等人,2007 年)。▼ 克隆与表...
ZFY 基因在男性中积极转录,似乎与精子或睾丸成熟有关(Dorit 等人总结,1996)。▼ 克隆与表达佩奇等人(1987)确定了一种 Y 编码的锌指蛋白,命名为...
MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达,它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族(Shukla 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达戴维斯等人(19...
ADF(肌节蛋白解聚因子)/cofilin 家族(见601442)由肌节蛋白动力学的刺激响应介质组成。ADF/cofilin 蛋白被 LIM 结构域激酶-1(LI...
哺乳动物核糖体是 4 种 RNA 种类(见180450)和大约 80 种不同蛋白质(包括 RPS5)的大分子组装体。▼ 克隆与表达通过从人类结肠直肠 cDNA 文...
POLE3 是一种组蛋白折叠蛋白,可与其他组蛋白折叠蛋白相互作用,以不依赖序列的方式结合 DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在更大的酶复合物中,用于 DNA 转...
德莱西亚等人(1996)确定了皮质抑素,一种大鼠神经肽,与生长抑素( 182450 )具有很强的结构相似性。14 个氨基酸的神经肽是由 112 个氨基酸的前体 p...
GAS8 基因编码 DRC4,它是连接蛋白-动力蛋白调节复合物(N-DRC) 的一个组成部分,在纤毛运动中发挥重要的结构和功能作用(Olbrich 等人的总结,2...
TTYH3 基因编码一个大电导钙依赖性氯离子通道(Suzuki 和 Mizuno,2004 年)。▼ 克隆与表达通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克...
TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用,预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用(Gburcik 等人的总结,2...
DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4( 612411 ) 的配体,它是另一种原钙粘蛋白;DCHS1 和 FAT4 ...
通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR,Lam 等人(1995)鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...
溶血磷脂酸(LPA) 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶(LPAAT) 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...
真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV(LIG4;...
自噬是一种高度调控的大量降解过程,在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物( He et al., 2003 )...
KLHL22 是一种 BTB(broad complex、tramtrack 和 bric-a-brac)衔接蛋白,可与支架蛋白 CUL3( 603136 ) 和...
内质网(ER) 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应(UPR),从而阻止翻译并通过 ER 相关降解(ERAD) 启动未折叠蛋白的降解。USP...
酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶(例如 ...
MicroRNA(miRNA),例如 miRNA196,是在动物和植物中发现的系统发育上广泛分布的 18 至 25 个核苷酸的 RNA。这些小 rna 可以通过与...
Han 等人使用基于 Kruppel 样基因保守序列的 PCR 引物筛选急性早幼粒细胞白血病细胞系(1999)分离出编码 ZNF24 的 cDNA,他们将其命名为...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
阿普兰等人(1995)在 T 细胞急性淋巴细胞白血病的 at(1;3)(p34;p21) 易位断点位点克隆了一个基因。从人类骨髓文库中鉴定出该基因的 cDNA,称...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
在体内,胰岛素样生长因子 I(IGF1; 147440 ) 和 II(IGF2; 147470 ) 总是与 6 种 IGF 结合蛋白家族中的一种复合,IGFBP1...