噬血细胞综合征

免疫失调、多内分泌病和肠病、X染色体连锁; IPEX

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

日期: 2026-06-15
分类: 遗传基因

格里斯切利综合征，3 型； GS3

有证据表明 3 型格里斯利综合征（GS3）是由染色体 2q37 上的亲黑素基因（MLPH; 606526）的纯合突变引起的。▼ 说明格里斯利综合征 3 型（G...

日期: 2024-10-11
分类: 遗传基因

噬血细胞淋巴组织细胞增多症，家族性，1； FHL1

HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症； FHL； FHLH； HPLH网状结构，家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...

日期: 2024-08-20
分类: 遗传基因

穿孔素1; PRF1

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

日期: 2024-06-10
分类: 遗传基因

切迪亚克-东综合征； CHS

Chediak-Higashi 综合征（CHS）是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897）的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

日期: 2023-08-17
分类: 遗传基因

格里斯利综合征，1 型; GS1

伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征，皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征（GS1）代表...

日期: 2022-06-17
分类: 遗传基因

免疫缺陷 84

Immunodeficiency-84（IMD84）是一种常染色体隐性原发性免疫性疾病，其特征是儿童时期反复发生窦肺感染，与 B 细胞水平低和早期 B 细胞发育...

日期: 2021-10-21
分类: 遗传基因

CHEDIAK-HIGASHI综合征

Chediak-Higashi 综合征（CHS）是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

对话张曦教授：十八般武艺各显神通，CAR-T联合治疗旨在实现预后突破！

2020年11月14日，2020年中国肿瘤学大会（CCO）年会如期召开。本次大会大咖云集，亮点纷呈。会议期间，医学界血液频道有幸邀请到了陆军军医大学第二附属医院（...

日期: 2020-11-19
分类: 医疗科技

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

日期: 2020-09-08
分类: 遗传基因