基因变异

一针70万?遗传病预防胜于治疗!

最近一则新闻争议很大,湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA),生命垂危,家长求药,医生说只有一种特效药能治,叫Spinraza。 药价却把家长...

半数以上严重精神病例未遗传

来自瑞士和德国的研究人员报告说,半数以上严重智力残疾的病例是由随机基因突变的结果,而非父母遗传而来的。严重的智力障碍,又称为非综合征性精神发育迟缓,精神障碍是最常...

基因测试可能不会改变人们不健康的方式

预测人们患疾病风险的基因测试变得越来越普遍,但是一项新的分析表明,掌握这些信息并不意味着人们会采取行动。英国研究人员审查了18项研究的结果,这些研究着眼于癌症和心...

基因测序可能揭示罕见疾病的风险

一项新的研究表明,健康人群的基因组测序显示有些人患上了罕见的遗传性疾病。研究人员说,医生在透露这些信息时需要敏感。“健康的人必然会发现新的测序结果,其中只有一些有...

基因治疗可能对免疫罕见疾病有益

基因疗法可能对儿童和青少年免疫罕见疾病Wiskott-Aldrich综合征有益。这种疾病由于WAS基因变异导致,症状表现为血小板计数降低、湿疹和反复感染。患者一般...

研究表明基因测试可以发现基因缺陷

最新研究发现基因测试预测的某些疾病的风险往往是不准确的。根据公私联盟负责汇总的基因数据的第一个报告表明:在测试或解释上的有严重的错误,可能会导致不必要的治疗或阻止...

一般医学界认为,基因突变是遗传变异现象中的其中一种,而某些人可能误认为基因突变等同于遗传变异。上述方式对于致病等位基因亦是适用的,如果此类基因发生突变,则会影响蛋...

父源饮食对于表观基因组组成的影响

我们已经知道:母亲的饮食能影响后代表观基因组的组成结构,那么父亲的饮食是否也如此呢?科学家曾对一份关于一个小型瑞士社区的保存完好的历史生育数据进行研究,历史数据进...