基因变异

HGNC 批准的基因符号:LMNB2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,428,166-2,456,959(来自 NCBI)▼ ...

瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征(WS1) 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因(606597) 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征(W...

HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...

平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质; PRISMHGNC 批准的基因符号:PRDM6细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:123,089,...

HGNC 批准的基因符号:RAB7A细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,726,183-128,814,798(来自 NCBI)...

接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...

ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...

HGNC 批准的基因符号:CRBN细胞遗传学定位:3p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:3,149,633-3,179,717(来自 NCBI)▼ 克隆与...

EPS8相关蛋白3;EPS8R3HGNC 批准的基因符号:EPS8L3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,750,080-109...

JP3HGNC 批准的基因符号:JPH3细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,601,835-87,698,156(来自 NCB...

2 号染色体开放解读码组 33;C2ORF33HGNC 批准的基因符号:MFF细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,325,251...

脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号:SYN1细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,571,901-47,619,85...

Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...

ERAL1A此条目中代表的其他实体:ERAL1B,包括HGNC 批准的基因符号:ERAL1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,...