基因变异

肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...

血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1(FHCA1) 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因(607709) 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...

有证据表明视网膜色素变性 89(RP89) 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因(603754) 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89(RP89...

HGNC 批准的基因符号:SYT2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,590,596-202,710,454(来自 NCBI)▼...

tRNA 甲基转移酶 5,酿酒酵母TRM5KIAA1393的同源物HGNC 批准的基因符号:TRMT5细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):...

SCY1,酿酒酵母,2包被囊泡相关激酶的同源物,104-KD;CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号:SCYL2细胞遗传学位置:12q23.1 基...

PCDH-α-3HGNC 批准的基因符号:PCDHA3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,801,057-141,012,347...

肌节蛋白相关蛋白 2E4;2E4HGNC 批准的基因符号:KPTN细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,475,150-47,...

铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...

泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...

有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...

EPICARDIN足细胞表达 1;POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号:TCF21细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,889...

微管蛋白,β,VI 类HGNC 批准的基因符号:TUBB1细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:59,016,438-59,026,...

HGNC 批准的基因符号:RNF220细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,404,783-44,651,724(来自 NCBI)▼...