基因变异

UROIIISHGNC 批准的基因符号:UROS细胞遗传学位置:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:125,784,979-125,823,279(...

前体 mRNA 加工因子 4,酿酒酵母,同源物;PRP4-HPRP4HGNC 批准的基因符号:PRPF4细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:...

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号:STAG1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,336,234-136,752,41...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号:NPHP4细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:5,862,809-5,992,424...

GAN1HGNC 批准的基因符号:GAN细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,314,961-81,390,808(来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:CLRN2细胞遗传学位置:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:17,515,164-17,527,103(来自 NCBI)▼...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...

前体 mRNA 加工因子 3,酿酒酵母,同源物PRP3HPRP3HGNC 批准的基因符号:PRPF3细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:...

色氨酸羟化酶,神经元; NTPHHGNC 批准的基因符号:TPH2细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,938,844-72,0...

沙漠刺猬HGNC 批准的基因符号:DHH细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,086,655-49,094,800(来自 NC...

3 号染色体开放解读码组 34;C3ORF34HGNC 批准的基因符号:CEP19细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,706,276...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体:包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号:GPHN细胞遗传学位置:14q23.3 基因组...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...