基因变异

K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...

CB2受体;CB2CX5HGNC 批准的基因符号:CNR2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,870,514-23,913,36...

食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...

GON7,酿酒酵母,14 号染色体开放解读码组 142 的同源物;C14ORF142HGNC 批准的基因符号:GON7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标...

配对域基因 HuP48;HUP48HGNC 批准的基因符号:PAX1细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,705,663-21...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...

RAD54、酿酒酵母、类似 HR54 的同源物HRAD54HGNC 批准的基因符号:RAD54L细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:46...

腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号:ADCY3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,819,168-24,92...

神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...

FMD▼ 说明额干骺发育不良-1 是由 FLNA 基因突变引起的 4 种耳腭指综合征之一。这些疾病包括耳腭指综合征 1(OPD1; 311300)、耳腭指综合征 ...

软骨发育不全,Langer-Saldino 型软骨发育不全软骨发育不全,IB 型,前此条目中代表的其他实体:软骨发育不良,包括▼ 描述II型软骨发育不全的特点是严...

CSL4,酿酒酵母,同系物; CSL4HGNC 批准的基因符号:EXOSC1细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,435,908...