基因突变

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD） 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因（SUOX; 606887 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

不断复发转移的晚期脂肪肉瘤怎么治

相对于肺癌和乳腺癌等常见的恶性肿瘤，软组织肉瘤的发病率仅占成人恶性肿瘤的 1%。但根据其分化特征，软组织肉瘤却可以分为几十种亚型。因发病率低、种类繁多、恶性程度不...

原发性纵隔大B细胞淋巴瘤（PMBL）通常发生在年轻人群中，以前纵隔肿块为特征。临床上发现，部分非纵隔部位发生的淋巴瘤也具有PMBL的基因表达特征；关于这些肿瘤如何...

慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是一种常见的慢性呼吸疾病，主要是由于吸烟、大气污染等原因引起气道狭窄或肺气肿等结构改变，导致呼吸气流受阻，常伴有咳嗽、咳痰、胸闷气喘...

“铂应答” PARP抑制剂

卵巢癌被大家称为“沉默的致命物”，这是因为起病隐匿，且最初发病时症状不典型，故确诊时大多为晚期，且卵巢癌极易复发，患者3年复发率达70%左右，复发后治疗即使达到临...

越来越多的癌友，可以豁免化疗

化疗是中晚期实体瘤患者，最常用的传统治疗，对控制症状、延缓肿瘤进展、一定程度延长患者生存期等方面，具有重大意义。不过，化疗相关的不良反应，诸如恶心、呕吐、腹泻、乏...

中国胰腺癌诊治指南（2021）

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

不孕症的自我诊断

对于不孕女性来说，最大的愿望就是怀上自己的宝宝。有些女性经过不断的治疗和努力，已经获得了自己的宝宝，然而有些女性在求好孕的这条道路上，经历了一个又一个的坎坷和困难...

胚胎停止发育的10个诱因

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

前列腺癌筛查中国专家共识（2021年版）

1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长，中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势，正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病［1］...

什么是三代试管婴儿？第三代试管婴儿是通过试管婴儿技术，取卵和受精，变成胚胎，胚胎养到第5天或第6天，形成囊胚以后，取囊胚滋养层的几个细胞送检，筛查已知的基因突变或...

卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿，因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...

叶酸的补充

各位备孕准妈妈们，关于孕期补充叶酸的小讲堂又开讲啦~本期我们要跟大家分享的是叶酸补充的实用小知识，从叶酸吃多少量到叶酸吃多久，你想知道的，只要认真看，您都能找到答...

KEYNOTE药物系列研究梳理

近年来，肿瘤治疗已逐渐进入精准免疫治疗时代。帕博利珠单抗作为 PD-1 单抗的先行者，在非小细胞肺癌（NSCLC）中用一系列研究诠释了「获益人群全覆盖，活得久才是...

辅酶Q10

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

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