编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

有证据表明，Doyne 蜂巢视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（601548）的异质或同源突变引起的。 ...

瘤（ PAPRS ）是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因（ 167409 ）的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

在视网膜棒中，磷柴油酶（PDE） 由 88 kD α子单位（180071）、84kD 测试版子单位（180072）和两个 2 2 组成 11-kD伽马子单元（18...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎由具有明确特异性的转移者进行调解，尽管在分子水平上对这些蛋白质知之甚少。通过在Xenopus卵母细胞中表达克隆，威尔斯和赫迪格（199...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

疾病介绍 甲状腺髓样癌（medullary thyroid cancer, MTC）是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞的中等分化程度的恶性神经内分泌肿瘤，亦称为C细...

近期，肿瘤数据库GLOBOCAN发布了全球癌症统计报告2020版。最新数据显示，女性乳腺癌已超过肺癌、成为全球癌症新发病例数首位的癌症，同时也是中国人群癌症发病的...

2021年CSCO指南大会于4月23日以线上线下相结合的方式在北京拉开帷幕。在23日上午的肺癌专场，吉林省肿瘤医院柳影教授、中国医学科学院肿瘤医院毕楠教授、大连...

牛全身都是宝，牛奶被认为是钙和蛋白质的重要来源，被誉为“白色血液”；而牛肉更是优良的高蛋白食品，含有多种维生素和氨基酸，营养价值丰富。牛肉的烹饪方式也是多种多样：...

癌症难治，但也有奇迹。有一小部分晚期癌症患者，在接受治疗时疗效特别好，远超预期，生存期也明显长于类似的患者。他们被叫做“超级响应者”。这些超级响应者，到底有什么特...

IgE自身抗体介导的自身免疫性疾病，也可以称之为自身过敏（autoallergy），尚处于研究的初步阶段。系统性红斑狼疮、特应性皮炎，大疱性天疱疮和慢性荨麻疹，至...

近日，国际知名期刊《胸部肿瘤学杂志》（Journal of Thoracic Oncology, JTO）正式发表了中山大学肿瘤防治中心肺癌首席专家张力教授团队与...

作为一位肿瘤患者或家属，有些基本功课咱们必须得做，从知识恶补上来说，例如知道啥是基因突变、靶向治疗、免疫治疗等等就是必修课，因为只有这样，咱们才能更好地理解医生给...

肿瘤治疗领域里的基因检测，简单来讲，就是用测序技术来看看肿瘤细胞的基因组和正常细胞的基因组有哪些不一样。这些不一样的地方，我们称之为“基因突变”。发生在关键基因（...

4月24日，在免疫毒性及肿瘤相关疾病管理专场中，北京大学国际医院梁军教授、中国人民解放军济南军区总医院王宝成教授、中山大学附属肿瘤医院牟永告教授、大连医科大学附属...

疾病介绍Alport 综合征（alport syndrome，AS）又称遗传性进行性肾炎、眼-耳-肾综合征，是最常见的遗传性肾脏疾病之一，于1927 年由Alpo...

在所有乳腺癌中，约10%的患者具有家族聚集性，比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌，我们称为“遗传性乳腺癌”。绝大多数遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变。有BR...

CA：晚期实体瘤患者血浆循环肿瘤DNA未来可期，不日或走向临床 JCO：帕博利珠单抗治疗NSCLC，肿瘤PD-L1阳性≥50%患者生存延长 CCR：可切除的结直肠...

CAR-T细胞治疗淋巴瘤缓解率有待提高，双靶点、新型共刺激分子等新型CAR-T细胞治疗对提高疗效具有潜在价值。2021年4月16日-18日，中华医学会第一次全国淋...

医路高歌，汝此不凡——早期&晚期乳腺癌疾病系列教育活动之云课堂项目，是一档由CSCO乳腺癌专委会指导制作的系列化线上课程，帮助全国医师便捷学习规范的早期&晚期乳腺...

ALK酪氨酸激酶结构域共有10个外显子（EXON20-29），NSCLCALK融合阳性耐药患者主要的继发突变发生在EXON21-25内，在初治患者的肿瘤组织样本中...

MET基因异常占非小细胞肺癌（NSCLC）的3%左右，其不仅原发致癌，还可以作为其他驱动基因靶向治疗后耐药的重要机制。MET 14外显子跳跃突变（METex14+...

4月7日，nature杂志在线发表了题为“Cell-programmed nutrient partitioning in the tumour mi...

结直肠癌是世界范围内第三大最常见的恶性肿瘤，全球每年有60万人因结直肠癌而死1；多数患者确诊时已经发生了远处转移，对于无手术条件的患者以及复发转移的患者，药物治疗...

几年前，一个年轻人因细胞治疗而延误病情，一时间使细胞治疗的口碑降至谷底。由于人体免疫细胞的抗肿瘤活性因为各种因素处于相对抑制的状态，因此单纯将免疫细胞扩增回输的治...

近二十年，靶向治疗在急性髓细胞性白血病（Acute myeloid leukemia, AML）的治疗中正变得越来越重要。本文客观回顾过去20年中针对AML的靶向...