按照惯例，名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病，这是一种周围神经病变，其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...

2020年3月，国家药品监督管理局批准豪森药业自主研发的1类创新药甲磺酸阿美替尼片（阿美乐）上市，用于“既往经表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑...

到肿瘤生物标志物，肿瘤患者都不陌生，类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现，医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...

进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么？转移复发自不必说，事实上，除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹，那就是“二次原发肿瘤”。过去二十年中，美国有超...

非小细胞性肺癌（NSCLC）约占肺癌总数的80%~85%。绝大多数肺癌患者就诊时已属晚期，然而晚期NSCLC的预后仍不容乐观，良好的治疗策略有助于改善患者预后。放...

TP53基因突变常见于各种基因检测报告，在人体基因里，TP53是非常重要的抑癌基因，在正常细胞中低表达，在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...

什么是靶向治疗？靶向治疗是一种癌症治疗方法，使用旨在“靶向”癌细胞的药物，而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质，或者可以检出...

根据检测目的对适合基因检测的人群进行了细分。  遗传咨询 评估是否适宜进行基因检测需结合前列腺癌家族史、临床和病理学特征。 ...

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，根据国家癌症中心发布的最新数据显示，乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位，严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...

XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白，是半胱氨酸小体的一个成分，它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...

X型是软骨的短链次要胶原蛋白（Schmid和Linsenmayer，1985年）。在长骨骼的发育和生长过程中，软骨细胞依次经历了增生，肥大和变性阶段，每个阶段均以...

De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...

CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病，会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内，大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁，痉挛和...

MYO7A基因编码被分类为非常规肌球蛋白的蛋白质。非常规的肌球蛋白是具有沿着肌节蛋白丝移动的结构保守的头部的运动分子。据推测，它们的高度发散的尾部被束缚在相对于肌...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

Apert综合征是一种先天性疾病，主要特征为颅突突，中面部发育不全，以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的，但是已经报道了常染色体显性遗传（Mant...

Pfeiffer综合征是常染色体显性遗传性颅内突增生综合征，具有手脚特征性异常。已经确定了三种具有重要诊断和预后意义的临床亚型。第一类综合症与生活息息相关，包括颅...

胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原，也称为软骨胶原，是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1（II）链组成...

生长激素（GH）由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为22,005，包含191个氨基酸残基和2个二硫键（Niall等，1971）。细胞遗传学位置...

Houssaint等（1990年）从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因，作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek（细...

PIT1是一种垂体特异性转录因子，负责哺乳动物的垂体发育和激素表达，并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族，是因为确定的前3个成...

眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病，其特征是在头发，皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化，这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...

γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症是4种涉及γ-谷氨酰循环酶的疾病之一（Meister，1974）。其他3种疾病是谷胱甘肽合成酶缺乏症（231900），5-氧代脯氨酸...

乳腺癌是危害我国女性健康的两大主要致命物之一，其发病高峰年龄开始于40～50 岁之间，55岁左右达到高峰。然而只要做到早查早诊早治，乳腺癌是可防可治的。定期体检及...

酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG（184745）在造血，黑色素生成和配子生成中起作用（Rothschild等，2003）。细胞遗传学位置：4q12 基因座标...

3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...

包括GPC3在内的Glypican家族成员是硫酸乙酰肝素蛋白聚糖，它通过共价糖基磷脂酰肌醇（GPI）键与质膜的胞质表面结合。膜连接的聚糖聚糖的主要功能是调节WNT...