基因突变

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中,Nakahori等人(1991)发现了一个克隆,AMELY,在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列(AM...

Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...

详解通用型细胞治疗

使用自体来源细胞进行细胞治疗,可以最大程度避免免疫排斥反应,NK细胞裂解,但同时也存在取材,质量表征及控制,规模化生产,可及性等限制。 异基因治疗同样有...

癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...

如何用知识对抗乳腺癌?

中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院)王晓稼教授表示:尽管乳腺癌是恶性疾病,扩散至全身的风险很大,但是生存率是较高。上海肿瘤医院的生存率甚至已经超过一部分的...

肿瘤患者的肠道菌群塑造了肿瘤免疫环境,并与肿瘤突变负荷、肿瘤新生抗原、微卫星不稳定等免疫生物标志物相关联,影响免疫检查点抑制剂(ICI)治疗疗效。若可以利用一定的...

骨髓纤维化伴脾脏肿大早期干预是关键

骨髓纤维化(MF)是一种骨髓增生性疾病,是进展性血液恶性肿瘤,恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂,可以快速...

EGFR L858R突变NSCLC:攻坚更需好药

肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”,严重危害全球人类健康[1]。随着肺癌驱动基因的发现和相应靶向药物的研发和应用,肺癌临床治疗进入了个体化治疗时代。表皮生长因子受体...