基因突变

白细胞分化抗原CD200在血液系统肿瘤中广泛表达,对B细胞淋巴增殖性疾病、多发性骨髓瘤以及急性白血病的诊断、微小残留病的监测及预后评估具有重要的意义。另外,CD2...

PD-1抗体的疗效

很多病友都想知道:有没有一些指标,可以提前预判PD-1抗体的疗效?毕竟这药需要两三个月才能评估疗效,也不便宜。 随着PD-1药物的普及,相关的研究也越来...

遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识

作者:中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会,中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会,中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者(按姓氏笔画排序):王玉东(上海交通大学医...

正常DNA修复可引起突变雾或增加癌症风险

在现代社会,饮食习惯、工业污染和寿命延长等复杂因素导致全世界范围内的癌症率呈现出逐年上升的态势——癌症已成为现代人平均寿命增长的拦路虎!每一例癌症的背后都将是一个...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...