基因突变

家人得了肿瘤  会遗传吗?

< h4>1、肿瘤从何而来? 肿瘤的发生发展是一个多因素、多阶段累积渐进的复杂过程。基因突变是癌变的重要一环,原癌基因和抑癌基因的突变可以使具有生存优势和更高恶性...

BRCA基因检测值得做吗?

提起BRCA基因检测,觅友们便七嘴八舌地讨论开来,但大体却分为了两大派别。一边是做了安心派,另一边是不做没意义派。我们且来听听觅友们对于BRCA基因检测的不同看法...

有证据表明扩张的心肌病1E可能是由心脏钠通道基因SCN5A(600163)的突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见CMD1A(115...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误,其典型特征是四倍的临床异常:色素性视网膜炎,周围神经病变,小脑性共济失调和脑脊髓液(CSF)中蛋白质水平升高,...

Stefin B(也称为胱抑素B)是一种小蛋白,是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员(Jarvinen和Rinne,1982;Turk和Bode,1991)。它已从...

脑淀粉样血管病(CAA)是由老年人的大脑内出血的主要原因,是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的(Vinters,1987 ; Greenberg,1998...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中,Nakahori等人(1991)发现了一个克隆,AMELY,在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列(AM...

Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...

详解通用型细胞治疗

使用自体来源细胞进行细胞治疗,可以最大程度避免免疫排斥反应,NK细胞裂解,但同时也存在取材,质量表征及控制,规模化生产,可及性等限制。 异基因治疗同样有...