基因突变

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

幽门螺旋杆菌与胃癌,看这篇就够了!

幽门螺旋杆菌和胃癌幽门螺杆菌属于胃癌的高危因素,胃癌的发生发展是多步骤、多基因、多因素的过程。目前全球约有20亿人群患有幽门螺杆菌感染,由该菌感染演变成胃癌患者的...

肺癌,全称支气管肺癌,是一类相当恶性的肿瘤,对人类生命健康威胁极大。一直以来,人们谈癌色变,其中很大一部份就是缘于对肺癌的恐惧。令人稍感欣慰的是,近几十年来,肺癌...

一针70万?遗传病预防胜于治疗!

最近一则新闻争议很大,湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA),生命垂危,家长求药,医生说只有一种特效药能治,叫Spinraza。 药价却把家长...

一文读懂乳腺癌靶向药及其副作用总结

乳腺癌是全球范围内女性癌症死亡的最主要原因。对于乳腺癌的治疗,靶向药物已经越来越受到重视。无数乳腺癌患者期盼获得更好的治疗效果。除了治疗效果,很多癌症患者也非常关...

乳腺癌易感基因(BRCA)是一种重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变可增加乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的发病风险,而且可以作为预测靶向治疗疗效...

7月25日,第四届礼来中国消化道肿瘤高峰论坛如期在线上召开,众多消化道肿瘤专家云集会议现场,直抒胸臆,从最前沿出发,介绍结直肠癌年度诊断及治疗最新进展。囊括液体活...

问:靶向药物的有效性和五年存活率情况如何?李主任:靶向药物的有效性其实还是取决于患者是否适合这个药。尤其是针对像EGFR、ALK阳性、ROS1阳性等基因突变的这一...

Z女士和W先生年近40迎来二胎,为什么等到这么晚才生二胎,因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者,大女儿不幸遗传了他们的致病基...

此技术可以检测出哪几类遗传病?如果成人或是婴幼儿做此类基因检测的话,可以采样得到大量的细胞。但是,此植入前基因检测仅以一个或数个细胞为样本,因而人们对它的灵敏度和...

产前诊断简介产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,...

双方携带地贫基因,如何生育健康孩子

高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者,南方地区,每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...

单基因病是对一类遗传病的统称,这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对(46条)染色体,2.5万个基因分布在这些染色体上,每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

一文看懂地中海贫血的病因症状治疗预防

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病...

地中海贫血能生小孩吗

地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,...