7月25日，第四届礼来中国消化道肿瘤高峰论坛如期在线上召开，众多消化道肿瘤专家云集会议现场，直抒胸臆，从最前沿出发，介绍结直肠癌年度诊断及治疗最新进展。囊括液体活...

问：靶向药物的有效性和五年存活率情况如何？李主任：靶向药物的有效性其实还是取决于患者是否适合这个药。尤其是针对像EGFR、ALK阳性、ROS1阳性等基因突变的这一...

现代医学与癌症抗衡了将近一个世纪，以往的癌症治疗思路，一直是用手术或外部药物来消灭体内的癌细胞。从癌症生成的原理上看，癌症是人体正常细胞基因突变后，不受节制的复制...

各位观众朋友们，大家好，上一回我们讲到了听力异常，也就是俗称的耳聋、耳背，有一个特别的表现。就是某个人看上去、听上去完全正常，一点也没有听力方面的问题。说是能眼观...

Z女士和W先生年近40迎来二胎，为什么等到这么晚才生二胎，因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者，大女儿不幸遗传了他们的致病基...

有单基因遗传病的夫妻如何生育健康孩子?单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上...

此技术可以检测出哪几类遗传病？如果成人或是婴幼儿做此类基因检测的话，可以采样得到大量的细胞。但是，此植入前基因检测仅以一个或数个细胞为样本，因而人们对它的灵敏度和...

产前诊断简介产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，...

高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者，南方地区，每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病...

地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,...

地中海贫血又称海洋性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因...

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,...

人体的红细胞依靠血红蛋白完成氧气输送，血红蛋白不足将发生贫血。血红蛋白是由4个亚铁血红素和4条珠蛋白肽链组成的，一般是两条α肽链和两条β肽链，每个珠蛋白链包裹一个...

对于静止型α地中海贫血携带者和轻型α地中海贫血症患者，预后良好。对于HbH病患者，总体生存率有所不同，但通常情况良好，大多数患者存活至成年。不过，有些病人的病程较...

α地中海贫血可能是世界上最常见的单基因疾病。据估计，有2.7亿载体突变的珠蛋白基因，可能会导致严重形式的地中海贫血。另外，每年有30万到40万严重受影响的婴儿出生...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）通常于婴幼儿期发病，儿童中的发病率约为1：20000。肿瘤起源于未成熟的视网膜。分遗传性和非遗传性两类。60％的患者...

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）（OMIM310200）。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的2...

Wilms瘤是儿科最常见的腹部肿瘤之一，占全部儿科癌肿的5－6％。其发病率约1:10,000活婴，或每100万个15岁以下儿童每年有6～7人发病。WAGR综合征是...

成人多囊肾（adultpolycystickidney）（OMIM173900）,又称常染色体显性多囊肾病（antosomaldominontpolycystic...

进行性脊柱性肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）（OMIM253300）主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型...

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

分甲型、乙型、丙型血友病，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1．甲型血友病甲型血友病（HemophiliaA）（...

G6PD缺乏症简介遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北...

什么是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症该疾病由染色体20上的基因突变引起。该基因编码腺苷脱氨酶（ADA）。没有这种酶，人体就无法分解出一种叫做脱氧腺苷的有毒物质。毒素积...

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...