MGLU6HGNC 批准的基因符号：GRM6细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,978,327-178,995,320（来自 N...

WEE1，S. Pombe，同源物，2WEE1BHGNC 批准的基因符号：WEE2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,708,353...

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号：ATCAY细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,880,685-3,928,0...

有证据表明复发性葡萄胎 3（HYDM3） 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因（608797） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...

对布德-加氏综合征（BDCHS） 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因（612309） 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因（1...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79；CDC79HGNC 批准的基因符号：TERB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,754,64...

塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2（SCKL2） 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因（604124） 的纯合突变引起...

致心律失常性右心室心肌病 14；ARVC14有证据表明致心律失常性右心室发育不良 14（ARVD14） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020...

单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良；EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS；多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因（603111） 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中，分别报道了染色体 10q24 上的 S...

肌原纤维生成调节剂 1；MR1由丙型肝炎病毒核心蛋白 2 反激活；TAHCCP2脑蛋白 17，小鼠，同源物；BRP17KIAA1184HGNC 批准的基因符号：P...

圆盘丢失，果蝇，同源物；DLTHGNC 批准的基因符号：CDAN1细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,723,544-42,7...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

UNC80，C. 线虫，2 号染色体开放解读码组 21 的同源物；C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号：UNC80细胞遗传学位置：2q34 基因...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

在息肉病 1-LIKE 1 中删除；DP1L1TB2-LIKE 1；TB2L119 号染色体开放解读码组 32；C19ORF32HGNC 批准的基因符号：REEP...

HGNC 批准的基因符号：NEDD8细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,216,857-24,232,367（来自 NCBI）▼ ...

VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号：BEST1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:61,949,821-61,965,5...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征 classic-like-2（EDSCLL2） 是由染色体 7p13 上 AEBP1 基因（602981） 的纯合...

智力低下，常染色体隐性遗传 52有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 52（MRT52） 是由染色体 2q11 上的 LMAN2L 基因（609552） 纯合...

Bardet-Biedl 综合征 10（BBS10） 是由染色体 12q21 上的 BBS10 基因（610148） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明BBS10...

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力，这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...

有证据表明圆锥角膜-9（KCTN9） 是由染色体 2q21 上的 TUBA3D 基因（617878） 杂合突变引起的。▼ 说明Keratoconus-9 是一种在...

少突胶质细胞特异性蛋白样；OSPL产气荚膜梭菌肠毒素受体样 3；CPETRL3HGNC 批准的基因符号：CLDN10细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（G...

染色单体完全过早分离特征过早染色单体分离（PCS） 性状是由染色体 15q15 上有丝分裂检查点基因 BUB1B（602860） 的杂合突变引起的。另请参见马赛克...

智力低下，常染色体显性遗传 18；MRD18有证据表明 GAND 综合征（GAND） 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因（614998） 杂合突变引...

角化症，掌跖，条纹形式 II；KPPS2掌跖角化纹 II；SPPK2有证据表明掌跖纹状角化病 II（PPKS2） 是由染色体 6p24 上 DSP 基因（1256...

VANG-LIKE 2环尾相关蛋白；LTAP环尾蛋白 1；LPP1梵高，果蝇，同源物，2斜视，果蝇，同源物，1；STBM1；STB1环尾，小鼠，KIAA1215的...

HCSHGNC 批准的基因符号：HLCS细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,748,625-36,990,211（来自 NC...