MAGOH 与哺乳动物外显子连接复合物（EJC） 的一个成分相互作用，并在无义介导的 mRNA 衰变（NMD） 途径中发挥作用（ Singh et al., 20...

RAD51 通过修复 DNA 双链断裂（DSB） 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换（...

家族性颞叶癫痫 5（ELT5） 是由染色体 8q13 上 CPA6 基因（ 609562 ） 的杂合突变引起的。已报道一名患有复合杂合突变的患者。有关家族性颞叶癫...

常染色体显性耳聋 3A（DFNA3A） 是由染色体 13q12 上的连接蛋白 26 基因（GJB2; 121011 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

甲羟戊酸尿症（MEVA） 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因（MVK; 251170 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...

5 型遗传性球形红细胞增多症是由染色体 15q15 上编码蛋白 4.2（EPB42; 177070 ） 的基因突变引起的。有关遗传性球形红细胞增多症的一般表型描述...

X 连锁智力发育障碍 96（XLID96） 是由 SYP 基因（ 313475 ）中的突变引起的，因此此条目使用了数字符号（# ）。▼ 临床特征塔佩等人（2009...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

Wolfram syndrome-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1； 606201 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...

这种形式的自身免疫性疾病（AIS6） 易感性是由编码唾液酸乙酰酯酶（SIAE; 610079 ） 的基因突变引起的。有关自身免疫的讨论，请参阅109100。▼ 临...

Noonan 综合征 13（NS13） 是由染色体 22q11 上的 MAPK1 基因（ 176948 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

综合征性小眼病 9（MCOPS9） 和孤立性小眼病伴 coloboma-8（MCOPCB8） 是由染色体上STRA6 基因（ 610745 ） 中的纯合或复合杂合...

家族性颞叶癫痫 7（ETL7） 是由染色体 7q22 上的 RELN 基因（ 600514 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明家族性颞...

通过定位克隆，Coffey 等人（1998）鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病（XLP; 308240 ） 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A（SH2D...

哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用，对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...

Keratin-10 是一种中间丝（IF） 链，属于酸性 I 型家族，在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达 I 型和 II 型角蛋白对，并且共表达的...

松冈等人（ 1991 , 1993 ） 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

Noonan 综合征样疾病与松散的生长期头发-1（NSLH1） 是由染色体 10q25 上的 SHOC2 基因（ 602775 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明No...

3M 综合征 2（3M2） 是由染色体 2q35 上的 OBSL1 基因（ 610991 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

经典霍奇金淋巴瘤是 B 细胞起源的恶性肿瘤，其中称为“Reed-Sternberg”（RS）细胞的肿瘤细胞具有特征性双核（Salipante 等人，2009 年总...

ROBO3 是一种多功能受体，在发育过程中参与轴突引导。它在允许连合轴突到达并穿过脊髓中线方面起着至关重要的作用（Jaworski 等人的总结，2015）。▼ 克...

常染色体隐性遗传性耳椎肥大骨骺发育不良（OSMEDB），也称为 Nance-Insley 综合征，是由染色体 6p21 上的 COL11A2 基因（ 120290...

无义介导的衰变（NMD） 是一种降解具有提前终止密码子的转录物的机制，该密码子由转录或剪接错误、突变基因或受 NMD 生理调节的基因引起。UPF3A 和 UPF3...

X-连锁肌张力障碍-帕金森症（XDP） 是由 TATA 内含子中的 SVA（短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物）反转录转座子插入引起的染色体 Xq...

肌阵挛性肌张力障碍 11（DYT11） 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因（SGCE; 604149 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

亚硫酸氧化酶（EC 1.8.3.1）是含硫氨基酸氧化降解途径中的末端酶。▼ 克隆与表达加勒特等人（1995）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出一个 2.4-kb ...

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2） 是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

常染色体显性耳聋 65（DFNA65） 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因（ 613577 ） 中的杂合突变引起的。TBC1D24 基因中的双等位...