基因缺失

GM2-神经节细胞增多症，II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体：SANDHOFF 病，成人型，包含SANDHOFF 病，青少年型，包含S...

PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1；GPR73L1HGNC 批准的基因符号：PROKR2细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,...

视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号：RAI1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,681,458-17,811,453（来...

IRF7A此条目中表示的其他实体：IRF7B，已包含IRF7C，已包含IRF7H，已包含HGNC 批准的基因符号：IRF7细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

HGNC 批准的基因符号：STRC细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,599,563-43,618,800（来自 NCBI）▼...

MCLEOD 表型神经棘细胞增多症，MCLEOD 型本条目中涉及的其他实体：伴有慢性肉芽肿性疾病的 MCLEOD 综合征，包括▼ 说明血液学上，McLeod综合征...

分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号：ID1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,605,288-31,606,509（来自...

威廉斯-博伦综合征染色体 14 区；WBSCR14MONDO 家族，成员 B；MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白，大鼠，同系物；CHREBPHGNC 批准的基...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常，是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上，...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白；CAHLHGNC 批准的基因符号：YTHDC2细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:113,513,682...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

甲状腺激素生成遗传缺陷，3由于激素生成异常导致先天性甲状腺功能减退症，3▼ 描述Kanou 等人（2007） 回顾了由甲状腺球蛋白（TG） 基因突变引起的甲状腺激...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1；TIUL1HGNC 批准的基因符号：WWP1细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐...

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