基因

HGNC 批准的基因符号：RANBP3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,916,139-5,978,140（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：SPAG4细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,615,829-35,621,094（来自 NCBI...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

9 型肾病综合征（NPHS9） 是由染色体 19q13 上 ADCK4 基因（COQ8B；615567） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明9 型肾病综合征（NP...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21（COXPD21） 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因（612805） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...

RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人（1999）报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...

SES1KIAA0193HGNC 批准的基因符号：SCRN1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,920,103-29,990,28...

KSR 3 连接器增强器CNK，果蝇，3 的同源物； CNK3此条目中涉及的其他实体：包含 CNKSR3-IPCEF1 拼接通读转录本HGNC 批准基因符号：CN...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

非编码 RNA 183； NCRNA00183ENOXHGNC 批准的基因符号：JPX细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,944,...

核糖体 RNA 加工蛋白 41，酿酒酵母，同源物；RRP41HGNC 批准的基因符号：EXOSC4细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:1...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因（60988...

双特异性 A 激酶锚定蛋白 2；DAKAP2HGNC 批准的基因符号：AKAP10细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,904,...

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