基因

枕区头皮毛发中的螺纹是顺时针还是逆时针旋转是由基因决定的。Bernstein(1946)提出顺时针方向比逆时针方向占优势。布鲁斯特(1925)报道了一个有双螺纹或...

可溶性鸟苷酸环化酶(sGC) 是一种由 α 亚基和 β 亚基组成的异二聚体蛋白,通常为 GUCY1B3,催化 GTP 转化为第二信使 cGMP,并作为一氧化氮(N...

在具有急性(AIDP) 和慢性(CIDP) 形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因( 601097 ) 的突变。▼ ...

柯里等人(1992)描述了一种从大鼠小肠中纯化的 15 个氨基酸的肽鸟苷,作为肠鸟苷酸环化酶的潜在配体。该肽与大肠杆菌耐热肠毒素(STa) 具有序列相似性;另见尿...

异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码,α、β 和 γ...

波佩斯库等人(1989)分离了 2 个 II 型角蛋白基因,一个编码 keratin-1,另一个紧密相连的基因,上游 10 到 15 kb,未知基因产物。▼ 基因...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...

威尔基等人(1992)讨论了他们在人类中指定的基因 GNA16 是小鼠中 Gna15 同源物的证据。人类基因现在被命名为 GNA15。 通过 Northern 印...

芳香酶过量综合征(AEXS) 可能是由芳香酶基因(CYP19A1; 107910 ) 与各种伴侣融合引起的,由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...

贾米尔等人(1975)得出结论,鸟苷酸激酶的同工酶 GUK1( 139270 )、GUK2( 139280 ) 和 GUK3 由 3 个单独的基因位点决定。Jam...

根据对人与中国仓鼠杂交的研究,Meera Khan 等人(1974)得出结论,2 种鸟苷酸激酶成分 GUK1( 139270 ) 和 GUK2 经电泳证明是由远离...

鸟苷酸激酶( EC 2.7.4.8 ) 催化 GMP 磷酸化为 GDP 或 dGMP 磷酸化为 dGDP,并且是核苷酸代谢途径中的必需酶(Brady 等人,199...

鸟苷一磷酸还原酶( EC 1.7.1.7 ) 催化鸟苷一磷酸(GMP) 到肌苷一磷酸(IMP) 的不可逆的 NADPH 依赖性还原脱氨基作用。GMPR 能够将鸟苷...

鸟嘌呤脱氨酶(GDA;EC 3.5.4.3)催化鸟嘌呤的水解脱氨,产生黄嘌呤和氨(Yuan et al., 1999总结)。▼ 克隆与表达袁等人(1999)用纯化...

菊池等人(1988)从酵母基因组文库中分离出一个基因,该基因可以补充酿酒酵母的温度敏感突变体。该基因称为 GST1,似乎对酵母细胞周期中的 G1 期向 S 期转变...

生长激素(GH) 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005,含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键(Niall 等,1971)。...

刘易斯等人(1978)描述了人类生长激素(GH1; 139250 ) 的结构变体,他们称之为生长激素 2,或 GH2。它的分子量估计约为 20 kD,而 GH1 ...

Myhre 综合征(MYHRS) 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因(600993) 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病,其...