什么是KLHL10基因？KLHL10基因又叫KLHL10基因又叫类睾丸蛋白10基因（Kelch-like protein 10），类睾丸蛋白酶是一系列控制精子生成...

什么是DPY19L2基因？DPY19L2基因又叫精子合成转化酶19相关性2基因，精子合成转化酶是一组专门用于控制男性睾丸精子生成的蛋白酶系。DPY19L2基因是负...

什么是CATSPER1基因CATSPER1基因又叫精子相关阳离子通道1基因，主要负责调控精子细胞膜的阳离子通道的开合。CATSPER1基因同时也负责提供帮助精子细...

什么是AURKC基因？AURKC基因又叫极光激酶C基因（aurora kinase C），极光激酶是一种存储在男性睾丸中的蛋白酶，主要负责调节精子细胞的分裂。AU...

什么叫DNAI1基因？DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1（动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供...

什么是KCTD1基因？KCTD1基因又叫钾离子四聚体耦合通道调节基因1（potassium channel tetramerization domain cont...

什么是ANOS1基因？ANOS1基因，又叫嗅觉敏感基因1，是一种广泛存在于哺乳动物体内的特异性基因之一。之所以叫嗅觉敏感基因，是由于这类基因，控制着人类嗅觉的敏感...

什么是SPINK2基因？SPINK2基因又叫丝氨酸肽酶抑制剂2型（serine peptidase inhibitor Kazal type 2），丝氨酸肽酶是一...

什么是TEX15基因？TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15，是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶，位于8号染色体上，包含4个外显子，TEX15基因在睾丸细胞减...

什么是无头精子综合征？无头精子综合征（Acephalic Spermatozoa Syndrome，ASS）是一种严重的畸形精子症，可导致精子头部外端的细胞膜骨架...

什么是AK7基因？AK7基因又叫腺苷酸激酶7基因，腺苷酸激酶是一种催化腺苷三磷酸（ATP）使腺苷酸（AMP）磷酸化而生成腺苷二磷酸（ADP）反应的酶。腺苷酸激酶7...

什么是脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征（FXS）是一种X连锁遗传疾病，通常会导致一系列的智力发育问题，包括学习障碍和认知障碍。相对而言，男性患者比女性患者的症...

卡氏综合征介绍Kallmann综合征是一种以青春期延迟和嗅觉缺失为特征的罕见病，卡氏综合征是性腺机能减退性性腺机能减退症（HH）的一部分，临床上常常把两者看做同一...

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险，包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而，微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征，并且有部分缺...

有证据表明肾性低镁血症 2（HOMG2） 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因（ 601814 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）...

15q13.3微复制综合征是一种罕见的染色体疾病。遗传信息被组织在称为的结构中染色体。患有15q13.3微复制综合征的人在15号染色体的长臂（q臂）上有一条额外的...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征,是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这个病名称的由来。Angelm...

什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...

精子卵子结合形成受精卵的过程排卵 当女性的卵巢释放出一个成熟的卵子时，每个月就会发生排卵,发生在她最后一次月经的第一天后约2周。进入输卵管 卵子从卵巢中释放出来后...

HLA II 类基因的表达受一系列顺式作用元件和反式作用因子的调节。已经确定了几个顺式作用元件，并被称为 Z 框、X 框、Y 框、八聚体和 TATA 框。Y 框包...

如今有了试管婴儿这种助孕方式，给想要孩子的夫妻带来了希望和光明。对于做试管婴儿来说，女性的卵巢功能十分重要，对试管的成功起着决定性的作用。很多因为卵巢功能不佳而导...

NELFE 是负伸长因子（NELF） 的一个亚基，它还包括 NELFA（ 606026 ）、NELFB（ 611180 ） 和 NELFC 或 NELFD（NEL...

穆德斯等人（1988）鉴定了一种新的牛晶状体特异性蛋白，他们将其命名为 MP17，具有磷酸化和钙调蛋白结合特性。古特康斯特等人（1990）分离并鉴定了这种蛋白质的...

眼晶状体纤维膜（MIP） 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质，其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因（1984 ...

MDH2 基因编码克雷布斯循环酶线粒体苹果酸脱氢酶，该酶催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸，并在苹果酸-天冬氨酸 NADH 穿梭中发挥作用（Ait-El-Mkadem ...

nt是胎儿颈后透明袋的简称，全称为（nuchal teanslucency），nt检查就是胎儿颈后透明带检查，检查胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。孕期检查项目...