什么是杜氏和贝克肌营养不良？肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良，主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方...

备孕这条路上，我们总是在关心“土壤”是否肥沃、如何帮女性调养身体、提高受孕能力，却忽略了种子是否健康，男性也要出一份力！前几年，丹麦学者Carlsen研究发现：5...

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。今天专家就和大家一起聊一下地中海贫血的那些事儿吧！...

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）由CFTR基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis tra...

长QT综合征（long QT syndrome）简称LQTS，是指的心电图QT间期延长和T波异常，易导致恶性室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。从病因上来分析，...

Costeff综合征是一种以视力减退，运动障碍和智力障碍为特征的疾病。患有Costeff综合征的人有视神经的变性（萎缩），视神经将信息从眼睛传递给大脑。这种视神经...

生活中患有多囊胚卵巢综合征的朋友不再少数，而无一例外的是这些朋友都在求子的道路上走得异常艰辛。有的人可能能够通过治疗实现自然受孕，而有的人可能则需要借助试管婴儿助...

我们常常听说第一代，二代，三代试管婴儿，其实无论哪一代试管婴儿都是上述流程。下面专家就和大家一起了解一下试管婴儿的发展历程吧！试管婴儿是从女性的卵巢内取出卵子，在...

有证据表明伴有或不伴有肾发育不全的神经面骨骼综合征（NFSRA） 是由染色体 1p22 上的 HS2ST1 基因（ 604844 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

肾病综合征可由几种不同基因中任一基因的致病变异引起。肾病综合征1型（有时称为芬兰型先天性肾病或先天性肾病综合征）由NPHS1基因的致病变异引起，该基因编码neph...

TTLL3 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL8（ 619193 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha et al., 2014总结）。...

随着门诊多囊卵巢综合征患者的逐渐增多，各种困惑与焦虑，作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识，缓解患者的压力，同时给予正规有效的治疗方案，PCOS虽复杂但可以改...

有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病（DEAPLE） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

事件发生在1910年，一个黑人男青年到医院就诊，他的主要表现是发热与肌肉酸痛，经过一系列检查发现，他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，其红细胞不是正常...

EIF3L 是真核翻译起始因子 3（EIF3） 复合物的一个亚基（ Morais et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过免疫沉淀和质谱分析，Morris...

琥珀酸脱氢酶（SDH；参见600857 ） 是线粒体内膜（IMM） 的异四聚体复合物，在三羧酸（TCA） 循环和电子传递链中均发挥作用。SDH 组装因子，例如 S...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

Brewer 和 Dern（1964）报道了 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（PGD; 172200 ） 的缺乏，该酶是磷酸戊糖分流中的第二种脱氢酶，在美国黑人家庭的 4...

排序连接蛋白，如 SNX21，在内体网络的组织中具有保守的作用。SNX21 为 HTT（ 613004 ） 和 septins（例如 SEPT9; 604061 ...

有证据表明 23 型肾病综合征（NPHS23） 是由染色体 1q23 上KIRREL1 基因（ 607428 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

促排卵常用药物为克罗米芬（CC）、芳香化酶抑制剂、促性腺激素（Gn）类和促性腺激素释放激素类似物（GnRHa），包括激动剂（GnRH-a）和拮抗剂（GnRH-A）...

有证据表明生精失败 52（SPGF52） 是由染色体 14q23 上的 C14ORF39 基因（ 617307 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

有证据表明 18 号卵巢早衰（POF18） 是由染色体 14q23 上的 C14ORF39 基因（ 617307 ）的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

成人型多囊肾，一种常染色体显性遗传病，人群中发生率较高，具有家族群发性；亦具有迟发性的特征，常在30～50岁才发病。到60岁有一半的患者会进入尿毒症。家族中一旦患...

什么是21羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症？先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指一组影响身体肾上腺的遗传性疾病，影响肾上腺。肾上腺位于肾脏的顶端，调节体内的基本功...

试管婴儿是一件漫长且煎熬的事情，很多女性即便付出很多努力却没办法获得一个好的结果，其中部门女性在取卵体外受精后，被生殖医生告知，胚胎停止了发育，甚至全军覆没导致移...

常染色体隐性遗传Alport综合征（Alport syndrome，autosomal recessive，或autosomal recessive Alport...