1.染色体病概述染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病（chromosomal disease）。染色体病是人类常见病之一,自Caspersson等于1970...

1.染色体异常的分类人类染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常两大类。（1）染色体数目异常如果体细胞的染色体数目超出或少于二倍体数,如某一对染色体增加或减少...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

1.ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南（1） ACOG/SMFM第163号实践指南:胎儿非整倍体筛查产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。...

1.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识尽管国外对于各项产前筛查和产前诊断技术的应用出台了多项临床实践指南,但对于国内的具体情况而言,国外的指南并不一定适用。国内...

随着社会经济的发展，移风易俗在潜移默化当中发生，女性的自主意识越来越强。2018年上海结婚率只有4.4‰，而离婚率高达46.77%。因此一些意见人事认为婚姻体系在...

人不是单细胞生物，修复一两个、一片细胞没有意义！修复的细胞会被作为异体细胞排异，溃烂！换个思路: 你们不是都讨厌转基因吗？把自己变成转基因动物就不讨厌了？而且这个...

这个行业很混乱，无数中介在其中浑水摸鱼。就像前些年微信伪科学横行一样。一些没有资质、没有技术条件的医院无法分享给患者有用的知识，就靠各种营销手段炒作。像极了莆田系...

在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用...

几乎每一张基因检测单上都会有“建议遗传咨询”这句话， 甚至包括诊断报告。这个“遗传咨询"的含义，简单讲就是为病人把遗传问题解释成能够理解的语言，但不是帮助病人做决...

子宫是女性身体中的重要器官，它不仅承担生殖器官的角色，也承担着内分泌器官的角色，与卵巢共同发货作用使女性呈现与男性迥异的生理特征。一旦失去它，对身心的影响都是巨大...

儿童霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphima, HL）细胞对放疗敏感，放射治疗后5年生存率可达80.9%，但患者远期慢性病发生风险显著高于正常人群。近年来，...

号外！号外！肺癌药物医保新政策正式落地了！新医保正式实施！时间回溯到2020年12月，根据国家医保局发布的信息，162个独家品种进入2020年医保谈判（目录内24...

临床上，早期的血小板数值增多大多数都没有明显的症状，数值在400左右也不算特别高。对此，很多患者产生疑问：这种情况能否不治疗？血小板数值高400可以不治疗吗？对于...

要点一览1.Blood：使用微小残留病作为指导来固定持续时间治疗初诊慢性淋巴细胞白血病，或将带来患者更高生存率。 2.JCO：依据儿童霍奇金淋巴瘤的风险分层进行治...

今天是一个特别的日子，更新后的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2020年）》正式执行。在癌度的病友群里，围绕抗癌药进医保的讨论是最火热的。太兴奋了...

冬天终将会过去，春天也从不缺失。经历重重风雨，特殊的“2020年”已成过去。在这一年中，突如其来的"新冠"疫情打乱了人们生活与工作的节奏，而医学界奋斗的脚步却不曾...

去年12月28日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2020年）》正式发布，其中有52种抗癌药，本次纳入医保中与胰腺癌有关的药品吉西他滨、卡培他滨、...

有一些患者在石蜡病理结果出来后制定下一步治疗时常常会问到一个问题——什么是70基因检测？我需要做吗？70基因检测概念是什么？70基因检测（MammaPrint）是...

免疫治疗是近年来肿瘤的新兴疗法，针对程序性死亡受体（PD-1）及其配体（PD-L1）通路的免疫检查点抑制剂，对包括非小细胞肺癌（NSCLC）在内的多种实体瘤患者均...

“医生，我不要做化疗了！”现实生活中，有越来越多的患者及其家属，不愿意接受化疗，确诊后听到要化疗会很抗拒，甚至因为要化疗而拒绝治疗。其实，就目前来看，化疗是一种重...

免疫治疗的出现，对于驱动基因阴性的晚期肺癌患者而言，显著改善了生存，但免疫治疗得以应用在临床上依然面对着许多疑点，例如：免疫治疗后病灶增大，是超进展、真性进展还是...

慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia，CLL）是一种以成熟CD5+B淋巴细胞大量聚集为特征的慢性淋巴细胞增殖性疾病，具有强...

要点一览1.Blood：Obinutuzumab、伊布替尼和维奈克拉三药联合方案在套细胞淋巴瘤中具有优异的疗效。 2.Blood：低剂量泊马度胺是激素难治性慢性移...

根据骨髓增殖性范围内疾病的临床数据显示，患病群体的生存质量与生存期长短也受到并发症风险的影响！特别是对于——血栓（是重要的死亡原因之一）！骨髓增殖性疾病并发血栓的...

女性外阴硬化性苔藓（vulvar lichen sclerosus，VLS）是一种常见的外阴慢性炎症性非瘤样皮肤病变。本病以外阴及肛周的皮肤和黏膜萎缩变薄为主要特...

患者平滑肌肉瘤有转移，因不知情，在PD-1使用期间，没有感染的情况下用了一个多月的抗生素，肿瘤总体稍有进展，接下来需要注意什么？关于免疫治疗疗效的问题，我们都知道...

遗传风险，发生胃癌和健康的生活方式： 全基因组关联研究和前瞻性队列研究的荟萃分析 ， 遗传变异和生活方式因素与胃癌的风险有关，但是健康生活方式可以抵消遗传风险增...

脂囊瘤又称皮脂囊腺瘤，是一种少见的皮肤错构瘤，多发性脂囊瘤又名多发皮脂囊肿，由Pringle于1899年首次命名，目前该病的发病率尚未明确，男女患病率无明显差异，...

慢性淋巴细胞白血病（CLL）包括具有传统高危因素如del（17p）或复杂染色体核型种种类型，经BCL2抑制剂Venetoclax（维奈克拉）治疗后可获得深而持久的...