光敏Trichothiodystrophy 2
纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...
纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
cAMP 反应元件(CRE) 是一种八核苷酸基序(TGACGTCA),可介导多种转录调节作用。它首先被确定为基因的诱导型增强子,可以响应 cAMP 水平的增加进行...
有证据表明眼皮肤白化病 6(OCA6) 是由染色体 15q21 上SLC24A5 基因( 609802 )的纯合或复合杂合突变引起的。还发现 SLC24A5 基因...
基底细胞内脏综合征(BCNS) 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿, 钙化杜拉尔褶皱, 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims(SFM) 综合征可由染色体 11p15 上的 HRAS( 190020 ) 基因、染色体 12p1...
Bazex 综合征是一种 X 连锁显性遗传病,其特征是先天性少毛症、影响手足背、面部和肘或膝伸肌表面的滤泡性萎缩,以及基底细胞肿瘤的发展,包括基底细胞瘤。从第二个...
几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q(UVM1; 606660 ) 和染色体 3p(UVM2; 606661 )。另请...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
畸胎瘤畸胎瘤是最常见的生殖细胞肿瘤类型。多数畸胎瘤为良性。指向体细胞型细胞群(通常包括正常情况下来源于外胚层、内胚层和中胚层的细胞群)分化的肿瘤,该细胞群可呈成体...
2020年12月NCCN指南对慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)进行了更新,最新版本为2021.v2较前期版本相比较,有如下更新点。更新点1:...
辛伐他汀是羟甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂,临床广泛用于心血管疾病的防治。目前,研究发现辛伐他汀能够对多种肿瘤发挥作用,其对肝癌、胰腺癌、结肠癌、...
在现代社会,染发俨然已成为人们的一种“时尚选择”。不少中老年人为了遮盖白发,会定期将头发染黑;还有很多年轻人,为了酷、帅、美,也会把头发染...
北京大学首钢医院骨肿瘤科计划开展一项国内自主原研的PI3K抑制剂TQB3525片治疗PI3KA突变或PTEN缺失/低表达进展期骨肿瘤患者的临床研究。本研究已经得到...
HER2阳性乳腺癌患者推荐的治疗策略是曲妥珠单抗靶向治疗,但往往治疗一段时间之后出现了病情进展,也就是赫赛汀耐药了。这个情况下往往治疗陷入了被动。 现在...
在现代社会,染发俨然已成为人们的一种“时尚选择”。不少中老年人为了遮盖白发,会定期将头发染黑;还有很多年轻人,为了酷、帅、美,也会把头发染成其他颜色。根据固色持久...
巨球蛋白血症(WM)是成熟的B细胞肿瘤,其特征是浆细胞性淋巴瘤细胞恶性增殖以及分泌单克隆免疫球蛋白M(IgM),>90%的患者存在MYD88基因突变。BTK...
美国癌症协会(ACS)发布了未来10年肿瘤一级抗击计划,称为“2030癌症预防和死亡率下降蓝图”,相关文章在全球影响因子最高期刊CA杂志上发表!80年,癌症死亡率...
在美丽面前,“染发会致癌”的“忠告”似乎不值得一提。 已经很少听到有人会对要去染发的人说:“...
2020年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会将于9月19~21日以线上会议形式举行,在全球疫情形式回暖之际,下半年的肿瘤学术交流也开始全面复苏。本文整理黑色素瘤/皮...
欧洲肿瘤内科学会(ESMO会议)是全球顶尖学术会议之一,大量抗癌最新进展都将在ESMO会议中公布。 2020年ESMO会议将于9月19~21日以线上形式...
无论你是华发渐生还是追求时尚的发色弄潮儿,在我们一生中或多或少都曾有或将有染发的经历。关于染发剂到底致不致癌一直众说纷纭,当年天王嫂,周杰伦的爱人孕期染发引发了全...
要点提示: NEJM:达拉非尼联合曲美替尼辅助治疗BRAF V600E或V600K突变且已切除后的III期黑色素瘤患者可显著延长RFS NEJ...
呼吸道症状曾一度有所缓解,但于入院第40天后死于呼吸衰竭。 简要病史 这是一个来自日本的病例:...
200p至300kb的3p14.2区域,包括脆弱位点FRA3B(参见CYTOGENETICS),在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...
转录因子p53对多种细胞应激作出反应,以调节诱导细胞周期停滞,凋亡,衰老,DNA修复或代谢变化的靶基因。另外,p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...
Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...
皮肤是我们人体区域面积最大的器官,它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...
基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...