对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

细胞遗传学定位：10q21.3-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:62,800,001-80,300,000热水癫痫易感位点（HWE1） 已被定位到染...

掌跖角化症 I掌跖角化症 I；SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型；KPPS1掌跖纹状角化症 I（PPKS1） 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因（12...

骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征（MIRAGE） 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因（61...

骨软化症、硬化性脑钙化；CSOCC骨硬化性骨发育不良，致命有证据表明 Raine 综合征（RNS） 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因（611061）...

前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL） 是由染色体 10q...

SPG7基因截肢蛋白；PGN细胞基质粘附调节剂；CMAR细胞粘附调节剂；CARHGNC 批准的基因符号：SPG7细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRC...

里奇耶里-科斯塔-佩雷拉综合征；RCPS有证据表明具有下颌裂和肢体异常的 Robin 序列是由染色体 17q25 上的 EIF4A3 基因（608546） 的纯合...

UNC13，线虫，DMUNC13-4的同源物HGNC 批准的基因符号：UNC13D细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,827,...

包含 TDP43 的额颞叶退化，与 TARDBP 相关，包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆，与 TARDBP 相关，包含FTLD-TDP，与 TARDBP 相关，...

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

智力低下，常染色体显性遗传 55，伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性智力发育障碍 55（MRD55） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（6...

含有免疫球蛋白样结构域 1；IGDC1抑制素结合蛋白；不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号：IGSF1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

有证据表明高磷血症家族性肿瘤钙质沉着症 3（HFTC3） 是由染色体 13q13 上 KL 基因（604824） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼...

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

HGNC 批准的基因符号：ARMC5细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,458,304-31,467,167（来自 NCBI）...

伴有白细胞减少症和感染易感性的 PELger 样异常▼ 正文具有同一母亲和 2 个不同父亲的四名男性表现出白细胞减少症和中性粒细胞的“部分”Pelger-Huet...

骨髓增生性肿瘤，家族性，易感性细胞遗传学定位：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718有证据表明，对家族性骨髓增...

皮肤错乱EHLERS-DANLOS 综合征，VII 型，常染色体隐性EDS VIICEDS7C有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征皮裂症（EDSDERM...

有证据表明无蒂锯齿状息肉病癌症综合征（SSPCS） 是由染色体 17q22 上的 RNF43 基因（612482） 杂合突变引起。▼ 说明无蒂锯齿状息肉癌综合征（...

OPS成骨不全，眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5（LRP5；603506） 的基因纯合或复合杂合...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

HGNC 批准的基因符号：DRP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,219,786-101,264,502（来自 NCBI）▼...

癫痫性脑病，早期婴儿，52；EIEE52有证据表明发育性癫痫性脑病 52（DEE52） 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因（600235） 纯合突变引...

ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号：ANKH细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,704,800-14,871,...

V 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润； CHAI有证据表明，自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖（IDAIL） 等免疫失调是由染...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号：ID1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,605,288-31,606,509（来自...