Sun et al.（1991）分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA，该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物，是胰岛素（INS; 1767...

Superoxide dismutase-2（SOD2; EC 1.15.1.1. ） 是一种线粒体基质酶，可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

Bremner（1989）指出，抑制素是一种调节垂体 FSH（ 136530 ） 分泌的性腺糖蛋白激素，据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名，但“在...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

见147100。重链病（HCD） 是一种自然发生的淋巴组织增生性疾病，其中在血清或尿液中发现变异的单克隆 Ig 重（H） 链片段。亚历山大等人（1982）表明 γ...

IL9 是一种多效性细胞因子，对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关，并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...

IL2RB 基因编码白细胞介素 2（IL2） 受体的 β 亚基，该受体传递来自细胞因子 IL2（ 147680 ） 和 IL15（ 600554 ） 的信号。IL...

hypotrichosis-4（HYPT4） 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因（HRURF; 619257 ）中的杂合突变引起的，因此此条...

对多系统 atrophy-1（MSA1） 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因（ 609825 ） 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ） 的...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

多毛症被定义为对于患者身体的特定部位或年龄而言毛发过度生长并且不依赖于激素（Fantauzzo et al., 2012总结）。 先天性全身多毛症的遗传异质性HT...

配修复癌症综合征 3（MMRCS3） 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因（ 600678 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明错配修复癌症综合征 4（MMRCS4） 是由染色体 7p22 上PMS2 基因（ 600259 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

免疫缺陷 75（IMD75） 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说明免疫...

甲状旁腺功能亢进症 2 与颌肿瘤，也称为甲状旁腺功能亢进颌肿瘤综合征，是由染色体 1q32 上CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明甲状...

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 1（FIHP, HRPT1） 是由染色体 1q31 上 CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明家族性孤立性...

颅内骨肥厚（HCIN） 是由染色体 8p21 上的 SLC39A14 基因（ 608736 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一...

常染色体显性遗传性骨内膜肥厚是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（ 603506 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。许多其他以骨密度增...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

有证据表明 Wagner 综合征是由染色体 5q14 上编码 versican（VCAN; 118661 ） 的基因（也称为硫酸软骨素蛋白聚糖-2（CSPG2））...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

马维利奥等人（1986 年）描述了 HOXD4 基因，但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物，这些转录物在 5 至 9 周大的人类...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

常染色体显性家族性周期性发热（FPF） 是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因（TNFRSF1A; 191190 ） 的杂合突变引起的，因此该条目...

Bork 和 Hoede（1988）描述了 3 名患者，2 名姐妹和 1 名的女儿，他们从青春期早期开始患有全身性和最大豌豆大小的组织细胞肿瘤。这种疾病呈均匀、缓...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...