增生

Weismann-Netter 综合征（WNS） 的诊断标志是胫骨和腓骨骨干前弯、腓骨变宽或“胫骨化”、两骨后皮质增厚和身材矮小。其他长骨的骨干也可能受到类似的影...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

Beals（1967） 将这一名称指定为他在 2 个家庭的许多成员中观察到的一种综合征。多发性骨发育不良、特征性耳朵形状和有些矮小的身材是特征。桡骨头关节发育不良...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 30（SCAR30） 是一种进行性神经系统疾病，其特征是儿童期发病的全身发育迟缓，智力发育不一、运动功能障碍和小脑共济失调。受影响...

WHIM 综合征-2（WHIMS2） 是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞减少症和骨髓增生异常综合征，即骨髓中性粒细胞动员受损。受影响的个体有反复感...

家族性限制性心肌病-6（RCM6）的特征是产前严重的限制性心肌病主要累及右心室，导致不可逆的心力衰竭和早期死亡（Louw等，2018）。有关家族性限制性心肌病遗传...

非肝硬化门静脉高压症-2（NCPH2） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是肝功能障碍的迹象在生命的最初几十年变得明显。受影响的个体有黄疸、高胆红素血症、全血细胞...

常染色体隐性内脏神经病-2（VSCN2） 的特征是由于结肠神经节病变或神经节减退症引起的肠道动力障碍。患者还表现出周围轴索神经病变、上睑下垂和感音神经性听力损失（...

I 型去骨发育不全（AO1） 是由 FLNB 基因（603381） 中的杂合突变引起的，该基因编码细丝蛋白 B，位于染色体 3p14。▼ 说明 ------ At...

有证据表明非综合征性先天性皮肤发育不全（ACC） 是由染色体 10q11 上BMS1 基因（ 611448 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

Ankyloglossia，通常被称为“舌系带”，是一种先天性异常，主要发生在男性身上，其特征是舌系带异常短。表型从没有临床意义到罕见的完全性舌炎，其中舌头的腹侧...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

先天性红细胞生成障碍性贫血 III 型是一种罕见的疾病，其特征是非进行性轻度至中度溶血性贫血、外周血中的巨细胞增多症和骨髓中的巨大多核成红细胞（Lind 等，19...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

有证据表明多种类型的垂体腺瘤（PITA1） 是由染色体 11q13 上芳烃受体相互作用蛋白基因（AIP; 605555 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Adams-Oliver 综合征-1（AOS1） 是由染色体 3q13 上的 ARHGAP31 基因（ 610911 ）中的杂合突变引起的。 ...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

有证据表明常染色体显性遗传 Robinow 综合征-1（DRS1） 是由染色体 3p14 上WNT5A 基因（ 164975 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

数字符号（＃）用于与该条目，因为弗雷泽综合征-1（FRASRS1）通过在FRAS1基因（纯合或杂合化合物突变引起607830）在染色体4q21。 ...

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

有证据表明纤维软骨形成-1（FBCG1） 可由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的复合杂合突变引起。 点位 ...

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