邓肯等（1979年）报道了2名女性患者和28名其他患者，这些患者合并有苗勒氏管发育不全，单侧肾发育不全和宫颈胸腔闭塞不典型增生（MURCS）。作者推测，这种变化会...

使用脉冲场凝胶电泳（PFGE），欧洲16号结节性硬化症联盟（1993）在16k13.3的结节性硬化症2患者中鉴定出5个缺失（613254）。这些被定位到一个120...

Baller-Gerold综合征的主要特征是颅骨突触和radial骨发育不全（Galea和Tolmie，1990年）。报告为Baller-Gerold综合征的病例...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因（PHEX; 300550）突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...

胰高血糖素（GCG; 138030）的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的，后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白（G蛋白）与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

甲状腺髓样癌（MTC）是分泌降钙素（114130）的甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤，偶尔发生或作为2型多发性内分泌肿瘤（MEN）（见171400）/家族性甲状腺髓样...

该表型是由编码类固醇17单加氧酶（CYP17A1; 609300）的基因引起的。该酶同时具有17-α-羟化酶和17,20-裂合酶活性。Phenotype-Gene...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

Clouston综合征的主要特征是指甲营养不良，易于发育不良和变形，对甲沟炎感染的敏感性增加；头发的缺陷范围从脆性和缓慢的生长速度到完全脱发；中度至重度掌plan...

通过在涉及染色体移位的13号染色体区域中寻找引起肺泡横纹肌肉瘤的基因（268220），然后对来自多个文库的重叠cDNA克隆进行测序，Galili等（1993年）获...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

癌基因JUN是禽肉瘤病毒17的推定转化基因；它似乎来自鸡基因组的基因，并且在其他几个脊椎动物物种中具有同源性（JUN名称来自日语“ ju-nana”，意思是指趾1...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白是一类异源三聚体蛋白，可将细胞表面的7个跨膜结构域受体与细胞内信号通路耦合。受体激活催化GTP交换到与非活性G蛋白α亚基结合的GDP，从而导致...

白细胞介素2（IL2; 147680）和白细胞介素15（IL15; 600554）是具有重叠但独特的生物学效应的细胞因子。它们的受体共有2个亚基，即IL2Rβ（1...

严重的先天性中性粒细胞减少是一种异质性造血疾病，其特征是粒细胞的成熟停滞在早幼粒细胞水平，外周血绝对中性粒细胞计数低于0.5 x 10（9）/ l，严重的细菌感染...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白，在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用（Aruffo等，1990）。细胞遗传学位置：11p13 基因座标（GRCh38）...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

胰高血糖素（GCG; 138030）的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的，后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白（G蛋白）与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...

SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为婴儿进食不佳，顽固性癫痫发作和严重的精神运动发育迟缓。典型的生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（...

Monosomy 7或7号染色体长臂（7q-）的部分缺失是骨髓增生异常（MDS）和急性骨髓性白血病（AML）患者骨髓中常见的细胞遗传学发现。此外，在细胞毒性癌症治...

粘液脂血症IV是一种常染色体隐性神经退行性溶酶体贮积病，其特征是精神运动迟缓和眼科异常。与大多数其他储存疾病相比，ML IV中的溶酶体水解酶是正常的。该疾病是由于...