GTPase,IMAP 家族,成员 6; GIMAP6
GTPase,免疫相关蛋白家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:GIMAP6细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,625,375...
GTPase,免疫相关蛋白家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:GIMAP6细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,625,375...
凝集素,C 型,超家族成员 2; CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素;AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号:CLEC2B细胞遗传学位置:1...
HGNC 批准的基因符号:FRAT2细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,332,497-97,334,729(来自 NCBI)...
JUMONJI; JMJHGNC 批准的基因符号:JARID2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:15,246,069-15,522,0...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号:APOBEC3B细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,982,347...
THW角质细胞相关蛋白 1;KRTCAP1KCP1HGNC 批准的基因符号:PERP细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:138,088,...
GCRG224细胞遗传学位置:11q14 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-93,000,000▼ 克隆与表达Wang等人利用差异显示分析筛...
肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...
HGNC 批准的基因符号:PRKCQ细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:6,394,097-6,580,646(来自 NCBI)▼ ...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM3HGNC 批准的基因符号:PIM3细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:49,960,772-49,...
CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号:CCR3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,210,696-4...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体3;EPH相关激酶3的EPLG3配体;LERK3EFL2EHK1 配体;EHK1LHGNC 批准的基因符号:EFNA3细胞遗传学位置:...
血小板减少症,常染色体显性遗传,4有证据表明常染色体显性非综合征性血小板减少症 4(THC4) 是由染色体 7p15 上 CYCS 基因(123970) 的杂合突...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
聚(ADP-核糖)聚合酶 9B-侵袭性淋巴瘤 1; BAL1BALHGNC 批准的基因符号:PARP9细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...
CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子;ASAM脂肪细胞粘附分子;ACAMHGNC 批准的基因符号:CLMP细胞遗传学位置:11q24.1 基因组坐标(GRC...
富含半胱氨酸的清道夫受体家族,成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6; API6巨噬细胞凋亡抑制剂; AIMHGNC 批准的基因符号:CD5L细胞遗传学位置:1q...
2 型血小板增多症(THCYT2) 是由染色体 1p34 上 MPL 基因(159530) 的杂合种系或体细胞突变引起。有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和...
卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
HGNC 批准的基因符号:STX11细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:144,139,963-144,191,939(来自 NCBI)...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...
AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物;AGRT;ARTHGNC 批准的基因符号:AGRP细胞遗传学位置:16q22.1 基因组...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖(IMD72) 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因(141180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...