慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成不良性贫血和中性粒细胞性皮肤病有证据表明 Majeed 综合征（MJ​​DS）是由染色体 18p11 上的 LPIN2 基...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

液泡蛋白分选 45，酵母，同源物液泡蛋白分选 45，酵母，A 的同源物；VPS45AHGNC 批准的基因符号：VPS45细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有神经发育异常的免疫骨骼发育不良（ISDNA）是由染色体8p21上的EXTL3基因（605744）纯合突变引起的。▼ 临...

HGNC 批准的基因符号：RASGRP4细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,409,058-38,426,219（来自 NCB...

念珠菌病，家族性，5 ，前；CANDF5，前有证据表明immunodeficiency-51（IMD51）是由染色体22q11上的IL17RA基因（605461）...

膜型基质金属蛋白酶 6MT6-MMP白细胞溶血素基质金属蛋白酶20AHGNC 批准的基因符号：MMP25细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

PRELIPX19，鸡，同系物；PX19HGNC 批准的基因符号：PRELID1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,303,79...

转录负调控子 3，酿酒酵母，同源物; NOT3HGNC 批准的基因符号：CNOT3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,137...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

诱饵受体1；DCR1TNF相关凋亡诱导配体受体3; TRAILR3没有细胞内结构域的踪迹受体；TRIDHGNC 批准的基因符号：TNFRSF10C细胞遗传学定位：...

MYCDHGNC 批准的基因符号：MYOCD细胞遗传学定位：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:12,665,890-12,768,949（来自 NCB...

白质脑病，髓鞘形成低下，伴共济失调和牙列发育迟缓共济失调、出牙延迟和髓鞘形成不足；注意力缺陷多动障碍脑白质营养不良、髓鞘形成低下、牙齿发育不全和促性腺功能减退症4...

胸苷酸合成酶；TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号：TYMS细胞遗传学定位：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:657,653-6...

色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...

HGNC 批准的基因符号：C6orf120细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,702,126-169,706,360（来自 NCBI...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白；SGKL孤立于细胞因子的生存激酶；CISKHGNC 批准的基因符号：SGK3细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh3...

GPR95HGNC 批准的基因符号：GPR87细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,294,086-151,316,820（来自 ...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

CEDSIIB 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS2B有证据表明半胱天冬酶-8缺陷是由染色体2q33上的CASP8基因（601763）纯合突变引起的。据报道，就...

LGALS12GALECTIN 12HGNC 批准的基因符号：LGALS12细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:63,506,084...

泛素结合酶 E2D 3UBC4/5，酿酒酵母，同源物泛素结合酶 UBCH5C；UBCH5CHGNC 批准的基因符号：UBE2D3细胞遗传学定位：4q24 基因组坐...

自身免疫性淋巴增殖综合征，IV 型；ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（RALD）是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因（1647...

GPI8，酵母，同源物；GPI8HGNC 批准的基因符号：PIGK细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,088,989-77,219...

溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白，110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号：LAMP2细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...