PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...

HGNC 批准的基因符号：PDZD8细胞遗传学位置：10q25.3-q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,277,274-117,375,440...

NANOPHTHALMIA 2NANOPHTHALMOS, AUTOSOMAL RECESSIVE 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传 ...

CDG IId； CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病（CDG IId、CDG2D）是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因（B...

有证据表明家族性颞叶癫痫 8（ETL8） 是由染色体 11q13 上的 GAL 基因（137035） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关颞叶癫痫遗传异质...

H1 磷酸酶，痘苗病毒，同源物； HVH5M3/6，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：DUSP8细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：1...

血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体，前； HTR1C，前HGNC 批准的基因符号：HTR2C细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh3...

致命性棘层松解性大疱性表皮松解症； LAEB有证据表明致死性棘层松解性大疱性表皮松解症（EBLA） 是由染色体 6p24 上桥粒斑蛋白基因（DSP；125647）...

颅缝早闭，异位性 有证据表明 trigonocephaly-2（TRIGNO2） 是由染色体 9p22 上的 FREM1 基因（608944） 杂合突变引起的。▼...

MATA1S-腺苷甲硫氨酸合成酶 1； SAMS1SAMS，肝脏特异性HGNC 批准的基因符号：MAT1A细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38...

MAP/微管亲和力调节激酶样 1；MARKL1KIAA1860HGNC 批准的基因符号：MARK4细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：1...

常染色体隐性耳聋 86（DFNB86） 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因（613577） 纯合突变引起的。TBC1D24 基因的杂合突变导致常染...

TGFBR 相关蛋白 1；TRAP1HGNC 批准的基因符号：TGFBRAP1细胞遗传学位置：2q12.1-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,2...

视黄酸诱导基因 3； RAIG3HGNC 批准的基因符号：GPRC5C细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,432,088-74...

有证据表明，有或没有自闭症特征和/或大脑结构异常（NEDASB） 的神经发育障碍是由染色体 19q13 上的 NOVA2 基因（601991） 杂合突变引起的。▼...

血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3B细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,898,923-113,...

内啡肽1HGNC 批准的基因符号：MMRN2细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,935,540-86,957,615（来自 N...

有证据表明卵巢发育不全 6（ODG6） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...

HGNC 批准的基因符号：ATL3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,624,087-63,671,974（来自 NCBI）▼...

锌指蛋白 13； ZNF13KOX5HGNC 批准的基因符号：ZNF45细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,912,624-...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因（612346） 纯合缺失...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

钠-无机硫酸盐协同转运蛋白1； NASI1； NAS1HGNC 批准的基因符号：SLC13A1细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:12...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

唐氏综合症关键区基因 B； DSCRBHGNC 批准的基因符号：DSCR4细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:38,054,011...

脯氨酰 4-羟化酶，α-1 亚基脯氨酰 4-羟化酶，α 亚基； P4HAHGNC 批准的基因符号：P4HA1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

EP4RHGNC 批准的基因符号：PTGER4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,679,915-40,746,800（来自 NC...

22 号染色体上的前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达基因； POTE22肌节蛋白，β 样，1； ACTBL1HGNC 批准的基因符号：POTEH细胞遗传学位置：22q1...

HGNC 批准的基因符号：NTSR1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,708,836-62,762,771（来自 NCBI...

RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白，48-KD； TIP48TBP 相互作用蛋白，48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白，51-K...