环指蛋白 12； RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号：RLIM细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:74,...

HGNC 批准的基因符号：PSG3细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,721,642-42,740,481（来自 NCBI）▼...

酰基辅酶A：二酰基甘油酰基转移酶2HGNC 批准的基因符号：DGAT2细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,768,778-75...

肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号：ACTN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,647,649-38,731,589（来自...

YJEFN 域包含蛋白 3APOA-I-结合蛋白 2； AIBP2HGNC 批准的基因符号：YJEFN3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明拉赫曼综合征（RMNS） 是由 6p22 号染色体上的 HIST1H1E 基因（142220） 杂合突变引起。▼ 说明拉赫曼综合征的特征是轻度至重度智力...

腊肠犬，果蝇，同源物，1DACHHGNC 批准的基因符号：DACH1细胞遗传学位置：13q21.33 基因组坐标（GRCh38）：13:71,437,966-71...

UNC13，线虫，同源物，AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号：UNC13A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号：TULP1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,497,874-35,512,896（来自 ...

染色质组装因子 I，p60 亚基； CAF1P60CAF1AHGNC 批准的基因符号：CHAF1B细胞遗传学位置：21q22.12-q22.13 基因组坐标（GR...

KIAA1077HGNC 批准的基因符号：SULF1细胞遗传学位置：8q13.2-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:69,466,781-69,660,...

淋巴细胞效应细胞毒性激活配体；LETALUL16 结合蛋白 4； ULBP4HGNC 批准的基因符号：RAET1E细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRC...

凿子，小鼠，同源；CSLHGNC 批准的基因符号：SMPX细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,705,978-21,758,11...

有证据表明新生儿发作的慢性腹泻 9（DIAR9） 是由染色体 1p13 上的 WNT2B 基因（601968） 纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-9（DIA...

磺基转移酶1B2； ST1B2HGNC 批准的基因符号：SULT1B1细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:69,721,167-69,7...

CHE1HGNC 批准的基因符号：AATF细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,948,954-37,056,871（来自 NCBI...

GMP还原酶2HGNC 批准的基因符号：GMPR2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,232,622-24,239,242（来自 ...

原发性纤毛运动障碍，3 级，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 3（CILD3） 是由染色体 5p15 上的 DNAH5 基因（603335） 的纯合或复...

EUHMTASE1G9A 样蛋白；GLPHGNC 批准的基因符号：EHMT1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,619,005-...

激酶增强蛋白磷酸酶 1 抑制剂；KEPIHGNC 批准的基因符号：PPP1R14C细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:150,143,0...

母亲们反对断肢瘫痪者，果蝇，1 的同源物MAD，果蝇，同源物； MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1； BSP1HGNC 批准...

HGNC 批准的基因符号：KATNB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,735,770-57,757,244（来自 NCBI）▼...

二磷酸十异戊酯合成酶，亚基 2D-少聚异戊二烯焦磷酸合成酶 1； DLP16 号染色体开放解读码组 210； C6ORF210HGNC 批准的基因符号：PDSS2...

HGNC 批准的基因符号：CCIN细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,169,388-36,171,334（来自 NCBI）▼ 说...

由于 T4 外周转化减少导致高甲状腺素血症、甲状腺功能亢进▼ 临床特征詹森等人（1982） 描述了 2 名患者，一名 8 岁男孩和一名 60 岁女性，血清甲状腺素...

雌激素反应性 B框 蛋白； EBBPHGNC 批准的基因符号：TRIM16细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,627,966-15...

蛋氨酸 tRNA 合成酶，线粒体MITOCHONDRIAL METRSHGNC 批准的基因符号：MARS2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：CEMIP2细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:71,683,366-71,769,466（来自 NCBI）...