少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

Polycomb 增强剂，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EPC1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:32,267,75...

福山先天性肌营养不良症； FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A4 型...

LIG3HGNC 批准的基因符号：LRIG3细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:58,872,155-58,920,504（来自 N...

有证据表明波提尼亚型掌跖角化症（PPKB） 是由染色体 12q13 上的 AQP5 基因（600442） 杂合突变引起的。▼ 说明遗传性掌跖角化症（PPK）的特征...

HGNC 批准的基因符号：ZNF513细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,377,235-27,380,734（来自 NCBI）▼...

KIAA1808HGNC 批准的基因符号：ABLIM2细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:7,965,327-8,158,813（来自 ...

蓝色锥体颜料；BCPHGNC 批准的基因符号：OPN1SW细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,772,485-128,775,7...

KIAA0716HGNC 批准的基因符号：DOCK4细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:111,726,110-112,206,399（...

辅酶q10结合蛋白； UQBCUQPCHGNC 批准的基因符号：UQCRB细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,222,947-96...

9 号染色体开放解读码组 154； C9ORF154HGNC 批准的基因符号：FREM1细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,737...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，1； SFRS1替代剪接因子；ASF拼接因子 2； SF2剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，A...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，5 有证据表明对急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病 7（IIAE7） 的易感性是由染色体 19q13 上 IRF3 基因（603734） ...

异质核核糖核蛋白 E2； HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号：PCBP2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,...

磷脂酶 C LIKE-3； PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号：PLCH1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,...

HGNC 批准的基因符号：ACSM5细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,409,534-20,441,336（来自 NCBI）...

HNRPD富含 AU 元素 RNA 结合蛋白 1, 37-KD； AUF1ARE 结合蛋白 AUF1，A 型； AUF1AHGNC 批准的基因符号：HNRNPD细...

HGNC 批准的基因符号：PPIL3细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,870,907-200,889,291（来自 NCBI）...

BRCA1 基因 1 的邻居膜成分，染色体 17，表面标记 2； M17S2HGNC 批准的基因符号：NBR1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRC...

MID1 相关氯离子通道 1； MCLCHGNC 批准的基因符号：CLCC1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,929,505-...

XIST-ANTISENSEHGNC 批准的基因符号：TSIX细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,792,205-73,829,2...

精子发生相关蛋白 5； SPATA5精子发生相关因子； SPAFHGNC 批准的基因符号：AFG2A细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:...

SPTLC2LLCB2BHGNC 批准的基因符号：SPTLC3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,008,972-13,169...

神经特异性 SR 相关蛋白，100-KD； NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号：SRRM4细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh...

WBSCR13HGNC 批准的基因符号：TBL2细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:73,567,537-73,578,579（来自 ...

卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17（SPGF17） 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因（608075） 的纯合突变引起的。有关生精...

神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

HGNC 批准的基因符号：LGI3细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,146,830-22,156,806（来自 NCBI）▼ 克...