外显子

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

PDZK4PDZRN4LKIAA1444LU1HGNC 批准的基因符号：PDZD4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,802,166...

SLIT，果蝇，同源物，3SLIL2多个表皮生长因子样域 5； MEGF5HGNC 批准的基因符号：SLIT3细胞遗传学位置：5q34-q35.1 基因组坐标（G...

HADHADSC，前HADHSC，前SCHAD，前HGNC 批准的基因符号：HADH细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,989,88...

LOC100134040细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,041,355-150,045,372（来自 NCBI）▼ 克隆与表...

FBX11白癜风相关蛋白 1； VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9； PRMT9HGNC 批准的基因符号：FBXO11细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（G...

有证据表明 2B3 型远端关节弯曲（DA2B3） 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因（160720） 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲（D...

FLJ10715HGNC 批准的基因符号：BBS7细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:121,824,329-121,870,474（来自 ...

HCV，易感性此条目中涉及的其他实体：丙型肝炎病毒，包括耐药性HCV，耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应，包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒（HCV） 感...

HGNC 批准的基因符号：ORMDL2细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:55,818,041-55,821,879（来自 NCBI...

防御素，β，23； DEFB23HGNC 批准的基因符号：DEFB123细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,440,632-...

p53 诱导蛋白，含环 H2 结构域； PIRH2雄激素受体 N 端结构域相互作用蛋白； ARNIPHGNC 批准的基因符号：RCHY1细胞遗传学位置：4q21....

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

CALSARCIN 2HGNC 批准的基因符号：MYOZ1细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,631,612-73,641,4...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 12（LCA12） 是由染色体 1q32 上 RD3 基因（180040） 的纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异质性的一般表...

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