WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A13 型；M...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

KIAA0878HGNC 批准的基因符号：RHOBTB3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,717,624-95,796,361（来自...

ALP天冬酰胺酶3ASNase3HGNC 批准的基因符号：ASRGL1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,337,448-62...

DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器； RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号：DHX30细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRC...

PR核受体亚科 3，C 组，成员 3； NR3C3HGNC 批准的基因符号：PGR细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,029...

LOC285556FOPV基因HGNC 批准的基因符号：C4orf54细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,636,529-99,657...

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，6 ，前； FHL6，前 有证据表明免疫失调和全身性过度炎症综合征（IMDYSHI） 是由染色体 1q25 上 RC3H1 ...

HGNC 批准的基因符号：SYT15细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,579,128-46,597,108（来自 NCBI...

角鲨烯合成酶HGNC 批准的基因符号：FDFT1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,795,582-11,839,309（来自 N...

包含蛋白质 1 的 TIMM 结构域3 号染色体开放解读码组 1； C3ORF1HGNC 批准的基因符号：TIMMDC1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标...

KU-CT-1HGNC 批准的基因符号：ARMC3细胞遗传学位置：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,928,053-23,038,523（来...

常染色体显性遗传性感觉神经病 1D 型（HSN1D） 是由 14q 染色体上的 atlastin-1 基因（ATL1；606439） 杂合突变引起。▼ 说明常染色...

信号素 H，小鼠，同系物； SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号：SEMA3E细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83,...

HGNC 批准的基因符号：DMRTC2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,844,916-41,852,333（来自 NCBI...

H1RNAHGNC 批准的基因符号：RNASEH1细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,531,813-3,558,333（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：HSD17B7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,790,702-162,812,823（来自 NCB...

前列腺短链脱氢酶/还原酶 1； PSDR1视网膜还原酶1； RALR1HGNC 批准的基因符号：RDH11细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4（MC5DN4） 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...

ZNF328KIAA1852HGNC 批准的基因符号：ZNF606细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,977,053-58,...

NK6，果蝇，同源物，2同源基因 6B，NKNK 同源基因，家庭 6，成员 B； NKX6BNKX6.2，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：NKX6-2细胞遗...

酰基辅酶A硫酯酶15； ACOT15HGNC 批准的基因符号：THEM5细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,847,101-15...

IRXB2HGNC 批准的基因符号：IRX5细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,930,865-54,934,485（来自 N...

血红素载体蛋白 1； HCP1质子耦合叶酸转运蛋白； PCFTHGNC 批准的基因符号：SLC46A1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TG细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,866,958-133,134,899（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：EHD2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,713,422-47,743,134（来自 NCBI）...

RHO GTP 酶激活蛋白 7； ARHGAP7HGNC 批准的基因符号：DLC1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:13,083,361-...

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 7（EVR7） 是由染色体 3p22 上的 CTNNB1 基因（116806） 杂合突变引起的。有关渗出性玻璃体视网膜病变的一般...

MAP/ERK 激酶激酶 5； MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1；ASK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K5细胞遗传学位置：6q23.3 基因...

PKA 相互作用蛋白 1乳腺癌相关基因 3； BCA311 号染色体开放解读码组 17； C11ORF17HGNC 批准的基因符号：AKIP1细胞遗传学位置：11...