N-α-乙酰转移酶 80,NaT 催化亚基; NAA80
FUS2HGNC 批准的基因符号:NAA80细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,296,402-50,299,405(来自 NC...
FUS2HGNC 批准的基因符号:NAA80细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,296,402-50,299,405(来自 NC...
胰蛋白酶原 1;TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号:PRSS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
LTBP3,前HGNC 批准的基因符号:LTBP2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,498,183-74,612,237(来...
视网膜特异性胺氧化酶; RAOHGNC 批准的基因符号:AOC2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,844,580-42,8...
痉挛性共济失调 6,常染色体隐性遗传; SPAX6沙勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调;ARSACSCharlevoix-Sagu...
红细胞转录因子 1; ERYF1球蛋白转录因子 1; GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号:GATA1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GR...
脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...
头发稀疏和智力低下国家统计局 Nicolaides-Baraitser 综合征(NCBRS) 是由染色体 9p24 上的 SMARCA2 基因(600014) 杂...
HGNC 批准的基因符号:RPS13细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,074,388-17,077,667(来自 NCBI)...
信号蛋白F; SEMAF;SEMFHGNC 批准的基因符号:SEMA5A细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:9,035,033-9,5...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
HGNC 批准的基因符号:STK33细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,334,824-8,594,228(来自 NCBI)▼ ...
AP2-εHGNC 批准的基因符号:TFAP2E细胞遗传学位置:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:35,573,314-35,595,591(来自 N...
RAB3GAPRAB3GAP,130-KD 亚基RAB3GAP,催化亚基p130WARBM1 基因KIAA0066HGNC 批准的基因符号:RAB3GAP1细胞遗...
有证据表明胎儿运动失能畸形序列 4(FADS4) 是由染色体 17p13 上的 NUP88 基因(602552) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明胎儿运动运动变...
V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK,鸡病毒SK癌基因;SKIHGNC 批准的基因符号:SKI细胞遗传学位置:1p36.33-p36.32 基因组坐标...
角质细胞生长因子;KGFHGNC 批准的基因符号:FGF7细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,423,242-49,488,7...
有证据表明顶头股骨发育不良(ACFD) 是由染色体 2q35 上的 IHH 基因(600726) 纯合突变引起的。▼ 说明顶头股骨发育不良(ACFD) 是一种常染...
高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症,伴有先天性白内障; HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症(HRFTC) 是由铁蛋白轻链基因(FTL;FTL; ...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
KIAA1598HGNC 批准的基因符号:SHTN1细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:116,881,477-117,126,58...
偏好磷酸的磷脂酶 A1; PAPLA1KIAA1705HGNC 批准的基因符号:DDHD1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:53,...
长非编码 RNA LOC285194lncRNA LOC285194LSAMP 反义 RNA 3; LSAMPAS3HGNC 批准的基因符号:TUSC7细胞遗传学...
甘露糖苷酶、α B、溶酶体;MANBLAMANHGNC 批准的基因符号:MAN2B1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,64...
肿瘤坏死因子受体超家族,成员 7; TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152; S152HGNC 批准的基因符号:CD27细胞遗传学位置:12p13.31 基因组...
MAK 相关激酶; MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号:CILK1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,001,303-...
HGNC 批准的基因符号:BBS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,510,635-66,533,598(来自 NCBI)▼...
PCDH-α-12HGNC 批准的基因符号:PCDHA12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,875,308-141,012,3...
葡萄糖转运蛋白11;GLUT11HGNC 批准的基因符号:SLC2A11细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,856,934-...