DAPPER,β-连环蛋白拮抗剂,3; DACT3
短小精悍,爪蟾,同源物,3HGNC 批准的基因符号:DACT3细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,647,551-46,66...
短小精悍,爪蟾,同源物,3HGNC 批准的基因符号:DACT3细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,647,551-46,66...
KIAA1640HGNC 批准的基因符号:CCDC40细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:80,036,642-80,100,613...
TAD3,酿酒酵母,同源物;TAD3HGNC 批准的基因符号:ADAT3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,...
DNA 聚合酶,δ 2,小亚基HGNC 批准的基因符号:POLD2细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,114,680-44,124,3...
端粒相关同源基因蛋白 1; TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号:HMBOX1细胞遗传学位置:8p21.1-p12 基因组坐标(GRCh38):8:28,8...
PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体:PKM-ZETA,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCZ细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38...
DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3;DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号:DTNA细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh3...
溶酶体酸性脂肪酶;LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号:LIPA细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,213,572-...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16(DBA16) 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因(607526) 杂合突变引起的。 据报道,...
NF-KAPPA-B 受体激活剂;RANK骨细胞分化因子受体;ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失,18 号染色体,1 区;LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子;...
VELI 相关 MAGUK 1; VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质,小鼠,同源物; PALS2HGNC 批准的基因符号:PALS2细胞遗传学定位:7p15....
FCRH3HGNC 批准的基因符号:FCRL3细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,676,481-157,700,956(来自 ...
GPCR17HGNC 批准的基因符号:GPR174细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:79,144,688-79,175,318(来自 ...
AQPX1HGNC 批准的基因符号:AQP11细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,589,953-77,610,356(来自 ...
血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体;HTR1DBHGNC 批准的基因符号:HTR1B细胞遗传学位置:6q14....
E48抗原; E48HGNC 批准的基因符号:LY6D细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,784,882-142,786,539...
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
HGNC 批准的基因符号:TDRP细胞遗传学位置:8p23.3 基因组坐标(GRCh38):8:489,946-545,780(来自 NCBI)▼ 说明TDRP ...
耳聋、甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作Door 综合征DIGITORENOCEREBRAL 综合征DRC 综合征由于远端指骨缺失导致的短指症Eronen...
HTRA3HGNC 批准的基因符号:CAPN5细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,066,971-77,126,155(来自 ...
NORE1,小鼠,同系物;NORE1本条目中代表的其他实体:淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器,包括;RAPL,包括HGNC 批准的基因符号:RASSF5细胞遗...
有证据表明扩张型心肌病-1DD 是由染色体 10q25 上的 RBM20 基因(613171) 杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,...
脑特异性膜锚定蛋白; BSMAPHGNC 批准的基因符号:TMEM59L细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,612,870-...
FBX6F框/G-结构域蛋白 2; FBG2HGNC 批准的基因符号:FBXO6细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,664,20...
泛素结合酶 2WUBC16,拟南芥,同源物; UBC16HGNC 批准的基因符号:UBE2W细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号:OSGEP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,446,401-20,...
线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷 1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上的 SUR...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...