含有 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域和 RhoGEF 结构域的蛋白质 G4; PLEKHG4
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,G 族,成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PLEKHG...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,G 族,成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PLEKHG...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,913,052-205,943,456(来自 NCB...
PTPL1 相关的 RHOGAP1;PARG1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP29细胞遗传学位置:1p22.1-p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:...
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 13(HLD13) 是由染色体 11q14 上 HIKESHI 基因(614908) 的纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达;DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20;IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白;RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
APOL-IIHGNC 批准的基因符号:APOL2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,226,209-36,239,954(来...
DARSASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS1细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:135,905,881-135,985,684...
鸟苷酸结合蛋白 1,小鼠,同源物;GBP1HGNC 批准的基因符号:GBP2细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,106,132-8...
溶质载体家族 17(钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白),成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2;VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白;DNPI钠依赖性无机磷酸...
SAR1,酿酒酵母,A 的同源物;SAR1ASAR1A,酿酒酵母,同源物,1;SARA1HGNC 批准的基因符号:SAR1A细胞遗传学位置:10q22.1 基因组...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
肌酸转运蛋白;CT1;CRTR;CRTHGNC 批准的基因符号:SLC6A8细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,687,926-15...
HGNC 批准的基因符号:SCUBE3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,213,956-35,253,079(来自 NCBI)...
精神发育迟滞,X 连锁 91;MRX91细胞遗传学定位:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:74,700,001-76,800,000▼ 临床特征古斯塔...
含有三核苷酸重复的基因 4;TNRC4BRUNO样 1;BRUNOL1CUGBP 和 ETR3 样因子 3HGNC 批准的基因符号:CELF3细胞遗传学位置:1q...
HGNC 批准的基因符号:SURF6细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,328,776-133,336,188(来自 NCBI)...
与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号(#),因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...
PAS 超家族 4 的成员;MOP4HGNC 批准的基因符号:NPAS2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,818,723-10...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
AKAP8样蛋白与 AKAP95 同源; HA95AKAP95 的邻居; NAKAP95; NAKAP解旋酶 A 结合蛋白,95-KD; HAP95HGNC 批准...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...
DDA3,小鼠,同系物;DDA3HGNC 批准的基因符号:PSRC1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,279,556-109,...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 32(COXPD32) 是由染色体 16q13 上 MRPS34 基因(611994) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...
EF-HAND 钙结合域含蛋白 4B;EFCAB4BHGNC 批准的基因符号:CRACR2A细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:3...
KIAA0561HGNC 批准的基因符号:MAST3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,097,778-18,151,687...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:DEFB1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,870,592-6,877,936(来自 NCBI)▼ 克隆...