HGNC 批准的基因符号：GRPR细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,123,565-16,153,518（来自 NCBI）▼ 克...

肺发育不全▼ 说明原发性双侧肺发育不全被定义为与潜在疾病无关的支气管和肺组织的定量和/或定性发育不全（Langer 和 Kaufmann，1986）。▼ 临床特征...

细胞分裂周期 91，酿酒酵母，同源样 1；CDC91L1HGNC 批准的基因符号：PIGU细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34...

MATH3HGNC 批准的基因符号：NEUROD4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:55,019,974-55,030,017（来...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 17（SRTD17） 是由染色体 3q29 上 TCTEX1D2 基因（617353） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

KIAA1737HGNC 批准的基因符号：CIPC细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,098,258-77,117,287（来...

HSAN VIII有证据表明遗传性感觉和自主神经病 VIII 型（HSAN8） 是由染色体 9q34 上 PRDM12 基因（616458） 的纯合突变引起的。▼...

有证据表明新生儿肺动脉高压（PHN） 的易感性与染色体 2q34 上的 CPS1 基因（608307） 的变异有关。▼ 分子遗传学Pearson 等人在一项针对 ...

MEN IIB神经瘤，粘膜，患有内分泌肿瘤WAGENMANN-FROBOESE 综合征多发性内分泌肿瘤，III 型，以前；MEN3，以前本条目中涉及的其他实体：粘...

JP3HGNC 批准的基因符号：JPH3细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:87,601,835-87,698,156（来自 NCB...

2 号染色体开放解读码组 33；C2ORF33HGNC 批准的基因符号：MFF细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,325,251...

脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号：SYN1细胞遗传学位置：Xp11.3-p11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,571,901-47,619,85...

智力低下，常染色体显性遗传 23有证据表明常染色体显性智力发育障碍 23（MRD23） 是由染色体 3p25 上的 SETD5 基因（615743） 杂合突变引起...

DPH5，酿酒酵母，HSPC143的同源物HGNC 批准的基因符号：DPH5细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,989,623-...

1 号染色体上的前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达基因； POTE2POTE2-伽玛HGNC 批准的基因符号：POTEE细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRC...

TRAF 和 TNF 受体相关蛋白；TTRAPHGNC 批准的基因符号：TDP2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,649,979...

有证据表明 Alkuraya-Kucinskas 综合征（ALKKUCS） 是由染色体 4q27 上的 KIAA1109 基因（611565） 的纯合或复合杂合突...

致命的骨骼发育不良，伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良（GCLEB） 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因（615292） 杂...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因（107910） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

甲状腺腺瘤相关基因KIAA1767HGNC 批准的基因符号：THADA细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,230,851-43,596...

有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍（CHDFIDD） 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因（603309） 杂合突变引起的。▼ 临床特征...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 15（MC4DN15） 是由染色体 11q13 上 COX8A 基因（123870） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

有证据表明 6 号卵巢早衰（POF6） 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因（608697） 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...

染色体 9q34.3 缺失综合征9q- 综合征9q 亚端粒缺失综合征有证据表明 Kleefstra 综合征 - 1（KLEFS1） 是由 EHMT1 基因（607...

HGNC 批准的基因符号：HDAC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,620,881-141,636,849（来自 NCBI）...

DEAD/H框 17RNA 解旋酶，70-KD；RH70p72HGNC 批准的基因符号：DDX17细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22...

ATP酶IIHGNC 批准的基因符号：ATP8A1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:42,408,373-42,657,105（来自 NC...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

半乳糖凝集素1；GAL1HGNC 批准的基因符号：LGALS1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,675,636-37,679...

SH3 结构域蛋白 5；SH3D5CBL 相关蛋白；CAPSH3 域包含蛋白 12；SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号：SORBS1细胞遗...