纤维蛋白样；FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号：EFEMP1细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,8...

有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7（IBGC7） 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因（618255） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...

CASP12P1HGNC 批准的基因符号：CASP12细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,883,286-104,898,4...

EPICARDIN足细胞表达 1；POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号：TCF21细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,889...

HGNC 批准的基因符号：E2F7细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:77,021,251-77,065,569（来自 NCBI）▼...

DMRT4HGNC 批准的基因符号：DMRTA1细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:22,446,824-22,455,740（来自 N...

有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

跨膜蛋白 16A；TMEM16AHGNC 批准的基因符号：ANO1细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,965,997-70,1...

脂质运载蛋白相互作用膜受体； LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号：LMBR1L细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:4...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源域含有蛋白，视网膜，1；PHR1KPL1大黄素 1；EVT1HGNC 批准的基因符号：PLEKHB1细胞遗传学位置：11q13.4...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

KIAA1888HGNC 批准的基因符号：ABCA5细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,244,311-69,327,133（...

GABA-A 受体，Theta 多肽HGNC 批准的基因符号：GABRQ细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,637,895-152,...

血清素 5-HT-3E 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3E细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,097,064-184,10...

神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因；ANOVAHGNC 批准的基因符号：NOVA2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19...

ZFH4HGNC 批准的基因符号：ZFHX4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:76,681,247-76,867,281（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：RNF220细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,404,783-44,651,724（来自 NCBI）▼...

躁狂边缘果蝇边缘，躁狂的同源物HGNC 批准的基因符号：MFNG细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,469,063-37,48...

SEMD，AGGRECAN 型有证据表明聚集蛋白聚糖类型的脊椎骨骺发育不良（SEMDAG） 是由染色体 15q26 上的 ACAN 基因（155760） 的纯合或...

PSPHGNC 批准的基因符号：PSPH细胞遗传学位置：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:56,011,064-56,051,444（来自 NCBI）...

甲状腺激素受体，α-1 样；THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1；EAR1HGNC 批准的基因符号：NR1D1细胞遗传学位置：17q...

真核翻译起始因子 4G；EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号：EIF4G1细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

MINDINM-SPONDINHGNC 批准的基因符号：SPON2细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,166,932-1,208,8...

肋椎节段缺陷伴中肢畸形，以前称为COVESDEM 综合征，以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体：ROBINOW 综合征，常染色体隐性遗传，伴有...

PSBG2PSGGBHGNC 批准的基因符号：PSG2细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,064,209-43,082,70...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 23；GPIBD23癫痫性脑病，早期婴儿，38；EIEE38有证据表明发育性癫痫性脑病 38（DEE38） 是由染色体 1q42 上的...

有证据表明 Zimmermann-Laband 综合征 3（ZLS3） 是由染色体 1q21 上的 KCNN3 基因（602983） 杂合突变引起的。▼ 说明Zi...

EPI64HGNC 批准的基因符号：TBC1D10A细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,291,990-30,326,941（...

奥拉等人（2000） 在患有 Salla 病或婴儿唾液酸贮积症的患者中发现了 SLC17A5 的大量突变。所有 80 名芬兰 Salla 病患者均具有 R39C ...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 3有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 3（PEOB3） 是由染色体 16q21 上线粒体胸苷激酶基因...