ATP5JGHGNC 批准的基因符号：ATP5MG细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,401,605-118,409,846...

伴或不伴根茎骨骼发育不良的小眼症和/或缺损小眼症，综合症 14； MCOPS14▼ 临床特征雷格等人（2014） 描述了来自 5 个不相关家庭的 8 名 MAB2...

MRF11 号染色体开放解读码组 9；C11ORF9KIAA0954HGNC 批准的基因符号：MYRF细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

5 型毛发硫营养不良（TTD5） 是一种 X 连锁疾病，其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常（Mendelsohn...

-1号染色体开放解读码组106；C1ORF106HGNC 批准的基因符号：INAVA细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,891,...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，20A； PTPN20AHGNC 批准的基因符号：PTPN20细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:4...

赖氨酸：α-酮戊二酸还原酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症赖氨酸不耐受L-赖氨酸：NAD-氧化还原酶缺乏症▼ 说明I 型高赖氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢...

WD 重复蛋白，146-KD； WDC146HGNC 批准的基因符号：WDR33细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,701,02...

HGNC 批准的基因符号：BCORL1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,980,284-130,058,080（来自 NCBI...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体：季节性情感障碍，包括；悲伤，包括在内重度抑郁症的一个易感位点（MDD1; 608520） 已被定位到染色体 12q22-q23....

HGNC 批准的基因符号：KCNMB3细胞遗传学位置：3q26.32 基因组坐标（GRCh38）：3:179,239,702-179,267,049（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：RPL7细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,290,241-73,294,465（来自 NCBI）▼ ...

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 46（SPG46） 是一种神经退行性疾病，其特征是在儿童时期出现缓慢进行性痉挛性截瘫和小脑体征。部分患者存在认知障碍、白内障，脑部影...

ST7相关蛋白质； ST7RHGNC 批准基因符号：ST7L细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,517,443-112,619,...

CDG2U精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 15，以前；MRT15，以前▼ 说明拉菲克综合征（RAFQS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是智力和运动发育不同程...

-二氢嘧啶酶样1； DPYSL1-二氢嘧啶酶相关蛋白1； DRP1HGNC 批准的基因符号：CRMP1细胞遗传学定位：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4...

LIPOYLTRANSFERASE 2 缺乏；LIPT2D▼ 说明NELABA 是一种严重的常染色体隐性代谢性疾病，其特征是出生时出现与血清乳酸升高相关的进行性脑...

α-CP3HGNC 批准的基因符号：PCBP3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:45,643,724-45,942,453（来自 ...

RHINO12 号染色体开放解读码组 32； C12ORF32HGNC 批准的基因符号：RHNO1细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：TIMP4细胞遗传学位置：3p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:12,153,067-12,158,911（来自 NCBI）▼ ...

常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...

HGNC 批准的基因符号：PRR7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,445,994-177,456,285（来自 NCBI）▼...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

HGNC 批准的基因符号：DIRC1细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:188,733,737-188,790,122（来自 NCBI）...

富含半胱氨酸蛋白 3；CRP3LIM 域蛋白，心脏CLP LIM 域蛋白，肌肉；MLPHGNC 批准的基因符号：CSRP3细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐...

DIM1、S. POMBE、HOMOLOG OF；DIM1U5 snRNP 特异性蛋白质，15-KDU5-15KDHGNC 批准的基因符号：TXNL4A细胞遗传学...

乳头状病毒 18 型整合位点 2HGNC 批准的基因符号：HPV18I2细胞遗传学定位：12q13 基因组坐标（GRCh38）：12:56,200,000-57,...

3-甲基谷戊酰辅酶A水合酶HGNC 批准的基因符号：AUH细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,213,822-91,361,94...

癫痫性脑病，婴儿早期，81； EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81（DEE81） 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍，其典型特征是出生后不久或出生后最初几...

HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...