DNEL2HGNC 批准的基因符号：DNAH17细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,423,697-78,577,396（来自...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

集中核苷转运蛋白1；CNT1HGNC 批准的基因符号：SLC28A1细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:84,884,662-84,...

PCDH-β-12HGNC 批准的基因符号：PCDHB12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,208,719-141,212,5...

有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征（OCNDS） 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因（115440） 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...

HGNC 批准的基因符号：CLPTM1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:44,954,585-44,993,341（来自 NCB...

主动脉羧肽酶样蛋白；ACLPHGNC 批准的基因符号：AEBP1细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,104,345-44,114,56...

EPS8相关蛋白1； EPS8R1HGNC 批准的基因符号：EPS8L1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,075,869-...

HGNC 批准的基因符号：ZNF91细胞遗传学位置：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:23,305,004-23,395,471（来自 NCBI）...

KIAA0820HGNC 批准的基因符号：DNM3细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:171,841,498-172,418,466（来...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

METNASEHGNC 批准的基因符号：SETMAR细胞遗传学定位：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,303,369-4,317,265（来自 N...

FRCP2此条目中代表的其他实体：IRISIN，包括HGNC 批准的基因符号：FNDC5细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,862...

SSU72，酿酒酵母，RNA 聚合酶 II CTD 磷酸酶 SSU72的同源物HGNC 批准的基因符号：SSU72细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GR...

有证据表明镜像运动 2（MRMV2） 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因（179617） 杂合突变引起的。▼ 说明镜像运动是身体一侧的无意识运动，反映...

V-RAF 鼠肉瘤 3611 病毒癌基因同源物 1；ARAF1癌基因 ARAF1RAFA1癌基因 PKS2HGNC 批准的基因符号：ARAF细胞遗传学定位：Xp1...

包括小眼症 15 号综合征；MCOPS15，包括小眼症和/或发育迟缓的缺损有证据表明，非综合征性小眼畸形伴缺损 9（MCOPCB9） 和小眼畸形和/或缺损伴发育迟...

FOXD4-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：FOXD4L1细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,498,665-113,50...

发育调控内皮细胞基因座 1；DEL1HGNC 批准的基因符号：EDIL3细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:83,940,554-84,...

HGNC 批准的基因符号：DPY19L3细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:32,405,770-32,485,890（来自 NC...

IDAS多西林；MCIHGNC 批准的基因符号：MCIDAS细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,219,564-55,227,31...

L3MBT 样；L3MBTLL3MBT，果蝇，同源物，1KIAA0681HGNC 批准的基因符号：L3MBTL1细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GR...

BIG2，大鼠，同系物；BIG2HGNC 批准的基因符号：CNTN4细胞遗传学位置：3p26.3-p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:2,098,866-...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

早衰综合症，新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征（WDRTS） 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因（614258）...

含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7；ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1；FBI1白血病/淋巴瘤相关因素；LRFPO...

OTITIS MEDIA，慢性/复发性COME/ROM有证据表明，12p13 号染色体上的 A2ML1 基因（610627） 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷（IMD7） 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因（186880） 纯合突变引起的...

蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1B蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1，β 亚型蛋白质磷酸酶 2C，β 同工酶，以前； PP2CB，以前HGNC 批准的基因符号：PPM1B细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：DLX5细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:97,020,396-97,024,831（来自 NCBI）▼ 克...