外显子

癫痫性脑病，婴儿早期，8；EIEE8惊厥和癫痫▼ 描述发育性癫痫性脑病 8（DEE8） 是一种 X 连锁疾病，其特征是 2 岁前癫痫发作和严重发育迟缓。有些患者有...

罗辛等人 （2014） 研究了一个土耳其家庭，其中 3 名同胞患有视锥细胞或视锥杆细胞营养不良。 先证者在婴儿期就出现视力下降和轻度眼球震颤。 9 岁时，她的色觉...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

念珠菌患者出生时头发正常，但在出生后的最初几个月内，头发会变得脆弱易碎，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下，仅涉及头皮的枕骨区域；然而，在严...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体：包括 BIC 成绩单；BIC（含）HGNC 批准的基因符号：MIR155细胞遗传学位置：21q21.3 基因...

马辛克等人（2015） 研究了来自 4 个不相关家庭的受影响个体，这些家庭分离出常染色体显性非综合征性少牙症。 先证者的牙齿缺失数量均较多，从 12 颗到 20 ...

锌指蛋白 393； ZNF393HGNC 批准的基因符号：KLF17细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,043,926-44,13...

史蒂文斯等人（2018） 报道了 5 名无亲属关系的儿童，他们患有发育迟缓和智力障碍，并伴有语言迟缓和言语障碍。 一些患者出现运动迟缓或不协调，但所有人都可以行走...

家族性糖皮质激素缺乏症 5 的特点是对促肾上腺皮质激素（ACTH） 抵抗和孤立性糖皮质激素缺乏症，典型的生化表现是低血清皮质醇水平和高血浆 ACTH。 患者通常表...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

癫痫性脑病，早期婴儿，65 岁；EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65（DEE65） 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...

格肖尼等人 （2017） 研究了来自以色列阿拉伯血缘穆斯林家庭的 4 个不育兄弟。 三名兄弟表现出精母细胞成熟完全停滞和无精子症，而一名兄弟被诊断为隐精子症，在 ...

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