外显子

17 号染色体开放解读码组 37； C17ORF37氧化还原蛋白，12-KD； RDX12C35HGNC 批准的基因符号：MIEN1细胞遗传学位置：17q12 基...

脑室周围结节性异位-8（PVNH8） 是一种神经系统疾病，其特征是大脑发育过程中神经元迁移异常，导致精神运动发育迟缓。 已报道三名患者（Ge et al., 20...

髋关节和桡骨头脱位、腕骨联结、脊柱侧凸和身材矮小▼ 描述Steel 综合征的特征是特征性面容、髋部和桡骨头脱位、腕骨联合（腕骨融合）、身材矮小、脊柱侧弯和颈椎异常...

脑肌病、呼吸衰竭和乳酸中毒同心性心肌病、肌张力减退和乳酸中毒▼ 临床特征斯梅廷克等人（2006） 报道了 2 名无关的 COXPD3 患者。 第一个先证者是土耳其...

共济失调-动眼神经失用症 4（AOA4） 是一种常染色体隐性遗传神经系统疾病，其特征是在第一个十年内出现肌张力障碍和共济失调。 其他特征包括动眼神经失用和周围神经...

严重联合免疫缺陷、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛和颅面异常SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛...

PCDH-α-13钙粘蛋白相关神经元受体 5，小鼠，同源物； CNR5HGNC 批准的基因符号：PCDHA13细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh3...

HOMER，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：HOMER3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,929,200-18,...

古代保守域蛋白 2；ACDP2HGNC 批准的基因符号：CNNM2细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,918,293-10...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白；MBNL肌盲，果蝇，同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白；经验值HGNC 批准的基因符号：MBNL1细胞遗...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

先天性基质性角膜营养不良▼ 说明先天性基质角膜营养不良（CSCD）是一种罕见的常染色体显性眼病，其特征是弥漫性双侧角膜混浊，整个基质呈片状白色混浊。这些小薄片和斑...

吉等人（2015）报道了来自2个无血缘关系家庭的3名儿童在2至3岁之间出现肾病综合征。 两名近亲阿拉伯父母（A982 家族）出生的同胞患有类固醇敏感性肾病综合征，...

有机溶质转运蛋白，αOST-α；OSTAHGNC 批准的基因符号：SLC51A细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,216,533-1...

常染色体显性遗传性耳聋 7（DFNA7） 是一种进行性感音神经性听力损失，发病年龄和严重程度差异很大，甚至在家庭内部也是如此。发病年龄从先天到中年不等。一些患者可...

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