α-酮戊二酸脱氢酶；AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号：OGDH细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,606,571-44,70...

INCAHGNC 批准的基因符号：CARD17细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:105,080,452-105,101,458（来...

阿尔库弗里等人 （2016） 报道了 4 名巴勒斯坦近亲父母所生的姐妹患有神经发育障碍，其特征是婴儿期明显的精神运动发育迟缓、语言能力差以及在 8 至 9 岁左右...

醛酮还原酶 B； HAKRB二氢二醇脱氢酶3； DD33-α-羟基类固醇脱氢酶，II 型17-β-羟基类固醇脱氢酶 V； HSD17B5HGNC 批准的基因符号：...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶，α-L，组织；FUCAHGNC 批准的基因符号：FUCA1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,...

MEDS▼ 描述小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 1（MEDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为小头畸形、简化回旋模式、严重癫痫和婴儿糖尿病（Poul...

细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,648,384-113,696,656（来自 NCBI）▼ 克隆与表达倪等人（2017） 报...

高迁移率蛋白 14；HMG14染色体蛋白，非组酮，HMG14非组酮染色体蛋白 HMG14HGNC 批准的基因符号：HMGN1细胞遗传学位置：21q22.2 基因组...

HGNC 批准的基因符号：DLX3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,990,004-49,995,223（来自 NCBI）...

智力低下，常染色体隐性遗传 27▼ 临床特征纳吉马巴迪等人（2011） 报告了一个家庭（家庭 7903014），其中 6 名儿童中有 4 名患有中度智力发育障碍和...

CSA 基因CKN1 基因HGNC 批准的基因符号：ERCC8细胞遗传学位置：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:60,866,453-60,945,0...

巨噬细胞清道夫受体样1； MSRL1细胞应激反应； CSRHGNC 批准的基因符号：SCARA3细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:27...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽；NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，肝；NTCP1HGNC 批准的基因符号：SLC10A1细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GR...

晚期包膜蛋白 4； LEP4HGNC 批准的基因符号：LCE1D细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,796,720-152,79...

乙酰肝素葡糖胺基 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素硫酸盐 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素 N-磺基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：NDS...

血管瘤病、家族性肺毛细血管病▼ 说明肺静脉闭塞病 2 是原发性肺动脉高压的常染色体隐性遗传亚型（PPH；参见 178600）。 其组织学特征为间隔静脉和间隔前微静...

HGNC 批准的基因符号：HS2ST1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,914,634-87,109,981（来自 NCBI）▼...

双停，果蝇，同源；DUPHGNC 批准的基因符号：CDT1细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:88,803,788-88,809,2...

LIM 域蛋白之谜；ENIGMALIM 矿化蛋白 1；LMP1HGNC 批准的基因符号：PDLIM7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:...

FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

Warburg-Cinotti 综合征（WRCN） 的特点是进行性角膜新生血管形成、疤痕疙瘩形成、慢性皮肤溃疡、皮下组织萎缩、手指屈曲挛缩和肢端骨质溶解（Xu e...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

IF 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号：MT1F细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,657,958-56,659,302（来...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

MUSASHI, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1HGNC 批准的基因符号：MSI1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...

常染色体隐性遗传 Robinow 综合征 2 是一种骨骼发育不良，其特征是出生后中体身材矮小、相对大头畸形以及畸形面部特征，包括额部隆起、距离过远、眼睛突出、鼻孔...

纤溶酶原相关基因 A； PRGAHGNC 批准的基因符号：PLGLA细胞遗传学位置：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,382,113-106,...

富含脯氨酸的 GLA 蛋白 3； PRGP3跨膜γ-羧基谷氨酸蛋白3； TMG3HGNC 批准的基因符号：PRRG3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh...

FBX44FBX6AFBG3HGNC 批准的基因符号：FBXO44细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,654,374-11,66...

富含亮氨酸蛋白质，130-KD；LRP130HGNC 批准的基因符号：LRPPRC细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,886,223-...