肌萎缩侧索硬化症 6 伴或不伴额颞叶痴呆; ALS6
万斯等人(2009) 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中,性别分布均匀,平均发病年龄为44.5,平均生存期为33个月。发病...
万斯等人(2009) 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中,性别分布均匀,平均发病年龄为44.5,平均生存期为33个月。发病...
MC7HGNC 批准的基因符号:TRIM44细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:35,662,691-35,818,006(来自 NCB...
SRPX1ETX1HGNC 批准的基因符号:SRPX细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,149,338-38,220,880(来自...
SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2;FNBP2HGNC 批准的基因符号...
有翼螺旋裸色;WHNHGNC 批准的基因符号:FOXN1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,506,210-28,538,89...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...
儿童综合症鱼鳞病样红皮病,单侧,伴有同侧畸形,特别是四肢缺如畸形▼ 描述儿童综合征是一种 X 连锁显性遗传性疾病的缩写,其特征是先天性偏侧发育不良,伴有鱼鳞状红皮...
HGNC 批准的基因符号:ZNF407细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:74,590,474-75,065,670(来自 NCBI...
PIP5K1-γHGNC 批准的基因符号:PIP5K1C细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,630,180-3,700,485(...
SYN16HGNC 批准的基因符号:STX16细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,651,282-58,679,525(来自...
PKYDYRK6FAS 相互作用丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶; FISTHGNC 批准的基因符号:HIPK3细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11...
拉文斯克罗夫特等人 (2015) 报道了来自 3 个无关的近亲家庭的 4 名受影响个体患有严重的先天性多发性关节弯曲。 在第一个家庭中,妊娠 20 周时的产前超声...
FOXD4B叉头框蛋白 D4-LIKE 2; FOXD4L2FOXD4-LIKE 2HGNC 批准的基因符号:FOXD4L4细胞遗传学位置:9q21.11 基因组...
APC7HGNC 批准的基因符号:ANAPC7细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,372,899-110,403,729(...
激活转录因子 6,α;ATF6AHGNC 批准的基因符号:ATF6细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,766,319-161,9...
DUMBBELL FORMER 4,S.CEREVISIAE,同源物DBF4,S.CEREVISIAE,同源物DBF4AS 相激酶激活剂;问HGNC 批准的基因符...
NADPH氧化酶同系物1;NOH1有丝分裂氧化酶 1;MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号:NOX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
NOTCH,果蝇,4癌基因 INT3 的同源物;INT3NOTCH,果蝇,3 的同源物;NOTCH3此条目中代表的其他实体:包含小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 3HGN...
五脂氧合酶激活蛋白;FLAP5-脂加氧酶激活蛋白HGNC 批准的基因符号:ALOX5AP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:30,7...
MY025序列相似性 121B 的家族;FAM121B线粒体接触位点和嵴组织系统,26-KD 亚基;MIC26MICOS 复合体,26-KD 亚基HGNC 批准的...
径向辐条头 4,衣藻,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:RSPH4A细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,598,183-11...
HGNC 批准的基因符号:SRGAP2D细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:143,972,638-144,069,703(来自 NCB...
二氢蝶啶还原酶;DHPRHGNC 批准的基因符号:QDPR细胞遗传学位置:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:17,486,394-17,512,08...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母BUB1 的同源物,酿酒酵母,有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号:BUB1细胞遗传学位置:...
与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂;GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体:包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:ARHGAP26细...
生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...
PL脂肪酶,胰腺HGNC 批准的基因符号:PNLIP细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:116,545,930-116,567,85...
HGNC 批准的基因符号:CARD9细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,363,955-136,373,668(来自 NCBI)...