VPREB（ 605141 ） 和 IGLL1（lambda-5） 基因分别编码 iota 和 omega 多肽链（ Pillai and Baltimore, ...

Fc-γ 受体（FCGR），例如 FCGR1A，是一种完整的膜糖蛋白，在复合免疫球蛋白 G（IgG） 聚集后对细胞功能表现出复杂的激活或抑制作用。FCGR1A 是...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病（ADLI） 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因（ 611765 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

Leydig 胰岛素样蛋白属于胰岛素样激素超家族（ Adham et al., 1993 ），包括胰岛素（ 176730 ）、松弛素（ 179730 ） 和胰岛素...

阿兰德等人（1994）从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人（2002）在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5（ 60096...

胰岛素样生长因子（参见 IGF1；147440）结合蛋白（IGFBPs），如 IGFBP4，参与 IGF 活性的全身和局部调节。IGFBPs 包含 3 个结构不同...

与大多数其他肽激素不同，胰岛素样生长因子 I 和 II 与血浆中的特异性结合蛋白复合。已在人体中鉴定出两大类 IGF-BP。血浆中数量上占优势的形式具有约 150...

与胰岛素不同，IGF I（ 147440 ） 和 IGF II（ 147470 ） 在血浆中循环，与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...

IL2RB 基因编码白细胞介素 2（IL2） 受体的 β 亚基，该受体传递来自细胞因子 IL2（ 147680 ） 和 IL15（ 600554 ） 的信号。IL...

寻常鱼鳞病是由染色体 1q21 上的丝聚蛋白基因（FLG; 135940 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。在该基因中具有纯合或复合杂合突变...

人 II 型肌苷 5-prime-monophosphate dehydrogenase（ EC 1.1.1.205 ） 是从头鸟嘌呤核苷酸生物合成中的限速酶。调...

胰岛素降解酶（ EC 3.4.24.56 ），也称为胰岛素，是一种 110-kD 中性金属肽酶，可以降解许多肽，包括胰岛素（ 176730 ） 和 β-淀粉样蛋白...

IL7R 基因编码白细胞介素 7（IL7；146660 ） 的受体，白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...

IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8（见186910）阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号，该复合物由 IL7R-α 链...

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

hypotrichosis-4（HYPT4） 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因（HRURF; 619257 ）中的杂合突变引起的，因此此条...

Pallister-Hall 综合征（PHS） 是由染色体 7p14 上的 GLI3 基因（ 165240 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ） 的...

伴有癫痫和脑萎缩的神经发育障碍（NEDSEBA） 是由染色体 17q25 上的 EXOC7 基因（ 608163 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

维生素 D 依赖性佝偻病 3（VDDR3） 是由染色体 7q22 上的 CYP3A4 基因（ 124010 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

Bachmann-Bupp 综合征（BABS） 是由染色体 2p25 上的鸟氨酸脱羧酶-1 基因（ODC1; 165640 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

伴有小头畸形、癫痫发作和脑萎缩的神经发育障碍（NEDMISB） 是由染色体 1q42 上的 EXOC8 基因（ 615283 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用...

克罗恩病（IBD30） 是由染色体 19q13 上的 CARD8 基因（ 609051 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样一个家...

常染色体显性遗传性耳聋 78（DFNA78） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明小角膜、视杆锥体营养不良、白内障和后部葡萄球菌 1（MRCS1） 是由染色体 11q13 上ARL2 基因（ 601175 ） 的杂合突变引起的。据报道...

Delpire-McNeill 综合征（DELMNES） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

有证据表明软骨发育不全可能是由位于 4p的成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3; 134934 ） 基因突变引起的，该基因在软骨发育不全（ACH; 100800...

家族性低尿钙性高钙血症 II 型（HHC2） 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因（ 139313 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

Dejerine-Sottas 综合征（DSS） 可能由 MPZ 基因（ 159440 ）、PMP22 基因（ 601097 ）、PRX 基因（ 605725 ）...