外显子

柯里等人(1992)描述了一种从大鼠小肠中纯化的 15 个氨基酸的肽鸟苷,作为肠鸟苷酸环化酶的潜在配体。该肽与大肠杆菌耐热肠毒素(STa) 具有序列相似性;另见尿...

异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码,α、β 和 γ...

波佩斯库等人(1989)分离了 2 个 II 型角蛋白基因,一个编码 keratin-1,另一个紧密相连的基因,上游 10 到 15 kb,未知基因产物。▼ 基因...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...

威尔基等人(1992)讨论了他们在人类中指定的基因 GNA16 是小鼠中 Gna15 同源物的证据。人类基因现在被命名为 GNA15。 通过 Northern 印...

芳香酶过量综合征(AEXS) 可能是由芳香酶基因(CYP19A1; 107910 ) 与各种伴侣融合引起的,由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...

鸟苷一磷酸还原酶( EC 1.7.1.7 ) 催化鸟苷一磷酸(GMP) 到肌苷一磷酸(IMP) 的不可逆的 NADPH 依赖性还原脱氨基作用。GMPR 能够将鸟苷...

生长激素(GH) 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005,含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键(Niall 等,1971)。...

刘易斯等人(1978)描述了人类生长激素(GH1; 139250 ) 的结构变体,他们称之为生长激素 2,或 GH2。它的分子量估计约为 20 kD,而 GH1 ...

人组特异性成分(GC) 是血浆中主要的维生素 D 结合蛋白(Yang 等人总结,1985 年)。▼ 克隆与表达通过免疫电泳,Hirschfeld(1959)发现了...

生长激素释放激素(GHRH; 139190 ) 通过 GHRH 受体(GHRHR) 发挥作用,在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...

GHRH 是一种下丘脑肽,可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌(参见139250)。GHRH 最初被合成为一种前激素原,其 N 端信号序列被酶切以...

Ryseck 等人(1989 年)描述了一种生长因子诱导基因 N10,该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白,与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...

趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的、结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

灰色血小板综合征(GPS) 是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因( 614169 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征(GPS) ...

CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子(CSF3; 138970 ) 受体,这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白,由内毒素刺激的巨噬细胞产生,在炎症过程中的粒细...

颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白,具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽,称为颗粒蛋白或上皮蛋白,其特征是含有 12 个半胱...