外科

血精症并不是一种疾病，而是一种临床表现，指在男性精液中含有血液，血精症在泌尿外科中是一种常见的疾病，所以不用单行不能只治好；血精症一般会出现在30岁~40岁的男性...

有证据表明侧脑膜膨出综合征（LMNS） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（ 600276 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

遗传性良性上皮内角化不良症（HBID） 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是眼部和口腔粘膜上的斑块升高。球结膜受累，尤其是在鼻部和颞叶边缘区域。与结膜斑块相关的扩张的...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

腘窝翼状胬肉综合征（PPS） 是一种常染色体显性遗传病，具有多种临床特征，包括口面部异常，如下唇窝、唇裂和/或腭裂和合颌，以及皮肤和生殖器异常，包括下肢蹼、并指、...

取卵针

取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识，并对取卵针做了较为详细的叙述，分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明： 本文由上海试管婴儿网原创，禁止转载！目录 ...

棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白（UCP） 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA（Jacobsson 等人，198...

家族性青少年乳房肥大（JHB） 是一种罕见的疾病，其特征是青春期女性的巨乳症。病理仅限于具有正常生长和发育的乳房（Genzer-Nir 等人的总结，2010 年）...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

有关表型描述和慢性淋巴细胞白血病（CLL）遗传异质性的讨论，请参阅151400。• 映射 大约25%的人类B细胞慢性淋巴细胞白血病的特点是染色体病变涉及13q14...

脑动静脉畸形在几种遗传疾病中发生，包括遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT; 187300 ） 和遗传性神经皮肤血管瘤（ 106070 ）。IL6 基因（ 1476...

蛇皮血管瘤是一种罕见的良性皮肤病，其特征是无症状的非紫癜性点状红斑病变簇。皮疹是无症状的，但可能会导致美容问题，可以通过激光疗法进行治疗。女性最常受到影响，并且该...

有证据表明多种类型的垂体腺瘤（PITA1） 是由染色体 11q13 上芳烃受体相互作用蛋白基因（AIP; 605555 ）的杂合突变引起的。 ...

腹主动脉瘤是一种多因素疾病，具有多种遗传和环境危险因素。该疾病可能作为遗传综合征的一部分或单独发生（Kuivaniemi 等人的总结，2003 年）。腹主动脉瘤的...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

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范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

有证据表明该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因（FLNA; 300017 ）中的突变或重复引起。 点位 表型 表型MIM 编...

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