多系统疾病

神经心心生殖泌尿综合征; NOCGUS

有证据表明神经眼心生殖泌尿综合征（NOCGUS）是由染色体 10p15 上的 WDR37 基因（618586）杂合突变引起的。▼ 说明神经眼心生殖泌尿系统综合...

日期: 2023-10-08
分类: 遗传基因

肾囊肿素1； NPHP1

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

日期: 2023-09-04
分类: 遗传基因

关节挛缩、肾功能障碍和胆汁淤积 2； ARCS2

关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积 2（ARCS2）是由染色体 14q24 上的 VIPAS39 基因（613401）的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明关节弯曲、...

日期: 2023-08-14
分类: 遗传基因

HYDROPS、乳酸中毒和铁粒幼细胞贫血； HLASA

有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血（HLASA）是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544）的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...

日期: 2023-07-28
分类: 遗传基因

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化 1； RILDBC1

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化；RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化，以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍；NEDBLLA，以前有...

日期: 2023-07-17
分类: 遗传基因

过度水合遗传性造口细胞增多症； OHST

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST）是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297）杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

日期: 2023-06-28
分类: 遗传基因

高尿酸血症、肺动脉高压、肾功能衰竭和碱中毒综合征; HUPRAS

HUPRA SYNDROME有证据表明高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征（HUPRAS）是由染色体 19q13 上编码线粒体丝氨酰-tRNA 合成酶的...

日期: 2023-06-21
分类: 遗传基因

先天性糖基化障碍，IIr 型； CDG2R

CDG IIr；CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R（CDG2R）是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556）的半合子突变引起的。▼...

日期: 2023-05-31
分类: 遗传基因

梅德尼克综合症; MEDNIK

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病，卡穆拉斯卡型有证...

日期: 2023-05-22
分类: 遗传基因

先天性糖基化障碍，IIq 型； CDG2Q

CDG IIq； CDGIIq该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明先天性糖基化 IIq 型疾病（CDG2Q）是由染色体 1q42 上的 COG2 基因（6...

日期: 2023-05-20
分类: 遗传基因

缺损、先天性心脏病、鱼鳞病、智力发育障碍和耳朵异常综合症; CHIME

CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5；GPIBD...

日期: 2023-05-18
分类: 遗传基因

肌病、癫痫和进行性脑萎缩； MEPCA

有证据表明肌病、癫痫和进行性脑萎缩（MEPCA）是由染色体 1p21 上的 ALG14 基因（612866）的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明肌病、癫痫和进行...

日期: 2023-05-15
分类: 遗传基因

二磷酸异戊二烯合酶，亚基 1； PDSS1

茄烷基二磷酸合成酶，小鼠，同系物；SPS转移-异戊二烯基转移酶；TPT聚异戊二烯焦磷酸合成酶COQ1，酿酒酵母，同系物；COQ1HGNC 批准的基因符号：PDSS...

日期: 2023-05-07
分类: 遗传基因

干扰素、α-1; IFNA1

干扰素、白细胞α-干扰素；干扰素；IFNAIFN-αIFN，白细胞；IFL本条目中涉及的其他实体：INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

日期: 2023-04-28
分类: 遗传基因

联合氧化磷酸化缺陷 45; COXPD45

联合氧化磷酸化缺陷 45（COXPD45）是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...

日期: 2022-09-13
分类: 遗传基因

Seryl-tRNA 合成酶 2; SARS2

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

日期: 2022-09-06
分类: 遗传基因

色素性视网膜炎 59； RP59

此条目中代表的其他实体：包括 Ibb 型先天性糖基化障碍；CDG1BB，包括祖赫纳等人（2011）研究了一个德系犹太人家庭，其中 4 名同胞中有 3 人在青少年...

日期: 2022-09-04
分类: 遗传基因

粘多糖增多症，II 型； MPS2

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2）是一种罕见的 X ...

日期: 2022-08-28
分类: 遗传基因

脑桥小脑发育不全，13 型； PCH13

桥小脑发育不全 13 型（PCH13）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、言语缺失、小头畸形以及小脑蚓部和脑干进行性萎缩。其他特征...

日期: 2022-08-14
分类: 遗传基因

LAMININ, α-5; LAMA5

KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号：LAMA5细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,309,059-62...

日期: 2022-08-04
分类: 遗传基因

先天性糖基化障碍，II 型； CDG1I

CDG II； CDGIi蒂尔等人（2003）描述了糖蛋白生物合成中的分子缺陷，在内质网（ER）的胞浆侧影响 ALG2 酶将甘露糖残基从 GDP-Man 转移...

日期: 2022-08-01
分类: 遗传基因

先天性角化不良，常染色体显性 6； DKCA6

Other entities represented in this entry:包括先天性角化不良，常染色体隐性遗传 7； DKCB7，包含▼ 说明先天性角化不...

日期: 2022-07-27
分类: 遗传基因

联合氧化磷酸化缺陷 37; COXPD37

联合氧化磷酸化缺陷 - 37 是一种常染色体隐性多系统疾病，在出生时或出生后最初几个月就明显。受影响的个体会出现肌张力低下、发育迟缓、神经变性、发育里程碑丧失以及...

日期: 2022-07-26
分类: 遗传基因

磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 L 类蛋白; PIGL

HGNC Approved Gene Symbol: PIGL细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,217,208-16,351...

日期: 2022-07-04
分类: 遗传基因

联合氧化磷酸化缺陷 1; COXPD1

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

日期: 2022-07-04
分类: 遗传基因

先天性去糖基化障碍 1; CDDG1

先天性去糖基化障碍；CDDG先天性糖基化障碍，IV 型；CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1（CDDG1）是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病，其特征为整体发...

日期: 2022-06-18
分类: 遗传基因

免疫缺陷 71 伴有炎症性疾病和先天性血小板减少症; IMD71

伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常；PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71（IMD71）是一种常染色体隐性免...

日期: 2022-06-11
分类: 遗传基因

颅面骨骼综合症

细胞遗传学位置：Xq26-q27 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,000-148,000,000▼ 临床特征史蒂文森等人（2007）描述了一种 ...

日期: 2022-06-04
分类: 遗传基因

岩藻糖基化缺陷的先天性糖基化障碍 2; CDGF2

吴等人（2018）报道了 2 名无血缘关系的儿童，年龄分别为 6 岁和 7 ，患有从婴儿早期就明显的严重多系统疾病。一名患者在妊娠 25 周时早产。作为婴儿...

日期: 2022-05-26
分类: 遗传基因

酪氨酰-tRNA 合成酶 1; YARS1

YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号：YARS1细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,775,237-32,817...

日期: 2022-05-21
分类: 遗传基因