Miller 等人（1968）描述了一种家族性吞噬功能障碍，其原因是血浆相关缺陷，而不是多形核白细胞功能的原发性缺陷。先证者的白细胞在她自己的血浆中孵育后，显示出...

西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症（也称为柠檬酸缺乏症）是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因（603859） 纯合或复合杂合突变引起的。新生...

多囊卵巢综合征（PCOS）是最常见的内分泌失调之一,也是试管婴儿常见的适应症。 PCOS无法自愈，但研究表明饮食和生活方式的改变可以帮助控制病情。如果患有PCOS...

铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白，为贮存铁的可溶组织蛋白，一般正常人血清中均含有少量铁蛋白，具有耐稀酸（pH值2．0）、耐稀碱（pH值12．O）、耐较高温度（70...

早孕反应指的是孕妇在怀孕早期，因为绒毛膜促性腺激素（HCG）的增多而导致的一系列不适反应，如头晕、倦食、择食、呕吐、食欲不振等症状，这里提醒部分孕妇朋友并不是所有...

数字符号（＃）用于与无脑畸形-1（ANPH1）通过在TRIM36基因（纯合子突变引起此条因证据609317上个5q22染色体）。曾报道过一名这样的患者。 ...

　　妊娠期间体重过重，不但会引发许多病症，还会增加孕育巨大儿的概率。那么，怎样吃才能既营养又不会给身体造成负担呢？　　如果在怀孕前你已经有超重现象的话，那么怀孕对...

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半年前王女士在结束化疗后，选择了继续进行内分泌治疗，常服用的药物是他莫昔芬。从化疗结束到内分泌治疗，这期间王女士的脱发症状一直没有好转，如今病情已有所稳定，于是王...

很多人以为干净和卫生是一个问题，从我们专业角度看，却代表了不同的高度。举个生活中的例子吧，你做米饭前淘米吗？ 老妈和媳妇会从干净的角度说：“...

国际癌症研究机构（IARC）将砷列为1类致癌物。由于它是水溶性的，导致它会在水稻中积累，而水稻又比其他作物在水田里种植得多。因此，大米可能是无机砷的重要来源。砷暴...

她叫晓芳（化名）。2007年11月，50岁的晓芳出现言语不清、记忆力下降、头痛，核磁检查发现脑颞顶部占位。2007年11月26日在我院（首都医科大学三博脑科医院）...